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【中文期刊】 张洪丽 戴佳原 等 《罕见病研究》 2026年5卷1期 60-67页ISTIC
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,主要由TSC1 或TSC2 基因突变引起,其特征为多系统错构瘤样病变及神经精神异常.本文报道了一例由 TSC2 基因杂合性移码突变(c.2...
- 概要：
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【中文期刊】 杨小丽 邓丹琪 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1288-1292页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,具有多系统或器官损害,患者死亡的主要原因为肾衰竭、心脏衰竭、狼疮脑病和严重感染等,早期发现或延缓SLE重要器官的受累至关重要.据报道...
- 概要：
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【中文期刊】 李云 谢锟 《CT理论与应用研究》 2024年33卷3期 359-364页MEDLINEISTIC
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种由于抑癌基因TSC1和/或TSC2 突变引起的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为反复癫痫发作、智力低下及面部血管纤维瘤等.本文报道1 例TSC多器官受累病例,自幼年反复癫痫发作,右枕部皮肤鲨鱼革斑,双颊部多发紫...
- 概要：
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【中文期刊】 陈亚男 刘家龙 等 《医学新知》 2023年33卷4期 285-290页ISTICCA
【摘要】 免疫球蛋白轻链(amyloid light,AL)型淀粉样变性也称为原发性系统性淀粉样变性,是一种蛋白质构象疾病,是由于不溶性纤维蛋白的异常折叠和沉积在器官或组织的细胞外区域,致使受累脏器功能衰竭的一种临床综合征.由于AL型淀粉样变性发病率...
- 概要：
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【中文期刊】 王娜 付亚利 《皮肤病与性病》 2023年45卷6期 359-365页
【摘要】 目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者中性粒细胞水平及中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)与脏器受累、疾病活动的关系.方法 纳入郑州市中心医院2020年2月～2023年2月收治的SLE患者106例为SLE组,按照2:1比例取同期于我院体检的志...
【关键词】 系统性红斑狼疮；中性粒细胞；中性粒细胞/淋巴细胞比值；
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- 结论：
【中文期刊】 周仕恩 宋文艳 等 《临床放射学杂志》 2014年33卷12期 1873-1877页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及多脏器的MDCT表现及临床意义.方法 回顾分析11例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学资料并总结其影像特征.结果 11例患者单脏器受累5例,多脏器受累6例.肺脏4例,分布于双肺下叶,表现...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；器官受累；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 包红梅 郭文岗 等 《临床肾脏病杂志》 2014年10期 617-620,621页ISTIC
【摘要】 目的：通过报道1例以皮肤紫癜和肾损害为主要临床表现的免疫球蛋白轻链κ亚型淀粉样变性病(immunoglobulin light-chain kappa subtypes amyloidosis)的病例,并结合文献系统复习淀粉样变的分型、病理...
- 概要：
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【中文期刊】 郑阳 李晶 《医学研究与教育》 2014年1期 46-50页CA
【摘要】 目的：…探讨单独经后路切除累及腹部重要脏器的原发性脊柱巨大的哑铃状肿瘤的可行性、安全性及效果。方法回顾分析18例患腰段脊柱原发性巨大哑铃型肿瘤患者的临床资料、手术记录、病理检查结果及随访资料。早期8例行前后联合入路手术。后期的10例患者采用...
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【中文期刊】 洪文昕 王长泰 等 《中华传染病杂志》 2022年40卷6期 328-334页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析广东省重症登革热(severe dengue, SD)患者的临床特征，提高对中国SD的诊治认识。方法:纳入2013年1月1日至2019年12月31日来自广东省29家登革热定点收治医院的257例SD患者，采集临床资料、实验室检查和病...
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【中文期刊】 宋英慧 许芳 等 《中华肝脏病杂志》 2022年30卷9期 991-993页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 髓外造血是以骨髓外出现造血组织为特征的一种少见病理表现，可以累及任何脏器，最常见的部位为肝、脾、淋巴结，其他部位虽可累及但少见。临床累及多个脏器，且在局部脏器表现为巨大占位的更为罕见。现报道1例误诊为肝脏巨大恶性肿瘤并全身转移的EMH患者，...
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