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【中文期刊】 王敏 江傲霜 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 568-573页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童骨硬化症(osteopetrosis,OPT)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料,采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因,并总结临床表型和基因型特点.结果 ...
- 概要：
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【中文期刊】 曹永庆 查春红 《口腔医学研究》 2024年40卷3期 272-274页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症(osteopetrosis,OP)又名粉笔样骨、大理石骨病等,是一种罕见的、原因不明的因破骨细胞数量减少或功能异常的具有遗传倾向的代谢性骨病.临床表现复杂多样,影像学表现主要以全身骨密度广泛增高.本文报道一例石骨症伴下颌骨骨髓炎患者...
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- 方法：
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【中文期刊】 赵月馨 熊静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型；CLCN7基因；基因突变；
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【中文期刊】 张迪 聂辰宇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症；氯离子通道蛋白7；错义突变；
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【中文期刊】 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 413-428页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道 7(chloride channel 7,CLCN7)或T细胞免疫调节因子 1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雪婷 王双义 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 553-555页
【摘要】 目的 对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease type Ⅱ,ADO Ⅱ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识.方法 收集1例ADO ...
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【中文期刊】 宋玉文 徐晓杰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷4期 328-335页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 程健豪 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 491-498页ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传...
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【中文期刊】 徐维臻 张金辉 等 《中国矫形外科杂志》 2025年33卷3期 238-243页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症是一种以破骨细胞功能缺陷为特征的疾病,常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭、血小板降低并严重贫血.由于患者骨骼脆性大,柔韧性差,易发生骨折.本文报道了 1例石骨症股骨干骨折...
- 概要：
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【中文期刊】 曾好 蒋丹华 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2016年37卷5期 657-665页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持.[方法]收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩...
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