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【中文期刊】 徐维臻 张金辉 等 《中国矫形外科杂志》 2025年33卷3期 238-243页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症是一种以破骨细胞功能缺陷为特征的疾病,常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭、血小板降低并严重贫血.由于患者骨骼脆性大,柔韧性差,易发生骨折.本文报道了 1例石骨症股骨干骨折...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2017年38卷11期 1456-1465页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Human autosomal recessive osteopetrosis (ARO),also known as infantile malignant osteopetrosis,is a rare genetic bone dis...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾艳 张建军 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 8-9,78页ISTIC
【摘要】 石骨症是一类以骨密度异常增加为主要特征的罕见骨发育障碍性疾病.近年来,随着产前诊断技术的发展,石骨症相关基因基因诊断及产前诊断已成为研究热点.文献报道的石骨症相关基因有十余种.了解这些基因在临床诊断和产前诊断方面的研究进展,可以更好地进行遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2018年32卷1期 68-76页MEDLINECSCDCABP
【摘要】 While management of appendicular fractures has been well described in the setting ofosteopetrosis,there is limited infor...
【关键词】 osteopetrosis；spine；fractures；
- 概要：
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【外文期刊】 Karow A ; Baumann I ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2009年31卷5期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diagnosis;Differential;Endocarditis;
- 概要：
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【外文期刊】 《Journal of dentistry for children》 2012年79卷2期 93-99页
【关键词】 Bone disease;CT;Oral manifestation;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Fatma Demirel ; Ihsan Esen ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2010年23卷9期 931-934页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Kornak U ; Schulz A ; 等 《Human Molecular Genetics》 2000年9卷13期 2059-2063页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 H+ Transporting ATP Synthase genetics;Osteopetrosis;Vacuoles;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ayca Burcu,Kahraman ; Ismail,Yaz ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2023年43卷6期 1250-1258页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KINDLIN3;FERMT3;osteopetrosis;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Burke J.F. ; Quinlan N.D. ; 等 《The Journal of arthroplasty》 2023年38卷1期 24-29页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Albers-Shonberg disease;osteopetrosis;periprosthetic fracture;
- 概要：
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