换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 10
- 5
- 5
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Patil Siddaramappa Jagdish ; Das Bhowmik Aneek ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷5期 1200-1206页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 absent thymus; autosomal recessive; hearing loss;
【外文期刊】 Charlotte,Sherlaw-Sturrock ; Thomas,Austin ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷7期 104523页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Haematopoietic stem cell transplantation; Otofaciocervical syndrome; PAX1;
【外文期刊】 Simone,Gana ; Angelo,Valetto ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 650页
【关键词】 6q23 deletion; EYA1; EYA4;
【外文期刊】 Siddaramappa Jagdish,Patil ; Aneek,Das Bhowmik ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷5期 1200-1206页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 absent thymus; autosomal recessive; hearing loss;
【外文期刊】 I,Paganini ; R,Sestini ; 等 《Clinical genetics》 2017年92卷6期 664-668页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Victor M,Salinas-Torres ; Rafael A,Salinas-Torres ; 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年85卷 19-21页 SCIMEDLINE
【关键词】 Branchial defects; Branchiootorenal syndrome; Hearing loss;
【外文期刊】 Nalan,Yakici ; Alexandra Y,Kreins ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2023年255卷 109757页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hypoparathyroidism; Inborn errors of immunity; Otofaciocervical syndrome;
【外文期刊】 Nagham M,Elbagoury ; Asmaa F,Abdel-Aleem ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2023年73卷11-12期 976-982页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Facial dysmorphism; Intellectual disability; Otofaciocervical syndrome;
【外文期刊】 Salinas-Torres, Victor M. ; Salinas-Torres, Rafael A. ; 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年85卷 19-21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Branchial defects; Branchiootorenal syndrome; Hearing loss;
【外文期刊】 Paganini I. ; Sestini R. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷6期 664-668页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consanguineous family; otofaciocervical syndrome; PAX1;
加载中...
