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【中文期刊】 王文萃 叶蕾  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷11期 926-930页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,...

【关键词】 细胞色素氧化还原酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； POR基因；

【中文期刊】 李洪英 董睿  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1005-1008页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断提供依据。方法:提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA，应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析...

【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症； POR基因 ； 性发育障碍；

【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷2期 90-95页

【摘要】 Importance:Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare disease exhibiting a variety of clinical manifesta...

【关键词】 Compound heterozygous mutation； Cytochrome P450 oxidoreductase； Disordered steroidogenesis；

【外文期刊】 Haibo,Li ; Aman,Zhao ; 等 《Translational pediatrics》 2021年10卷12期 3309-3318页

【关键词】 Antley-Bixler syndrome (ABS); Case report; P450 oxidoreductase (POR);

【外文期刊】 Lijun,Fan ; Xiaoya,Ren ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 299页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency;

【外文期刊】 Zidong Donna,Fu ; Curtis D,Klaassen ; 《Toxicology and applied pharmacology》 2014年274卷1期 137-46页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3′-phosphoadenosine 5′-phosphosulfate synthase; AL; ATP-binding cassette;

【外文期刊】 Euridiki,Drogari ; Georgia,Ragia ; 等 《Pharmacogenomics》 2014年15卷16期 1963-72页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 P450 oxidoreductase; POR*28; atorvastatin;

【外文期刊】 Shaheena,Parween ; Maria Natalia,Rojas Velazquez ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2019年10卷 1187页

【关键词】 CYP2C19; CYP2C9; CYP3A4;

【外文期刊】 Maria Natalia,Rojas Velazquez ; Søren,Therkelsen ; 等 《Biomolecules》 2023年13卷12期

【关键词】 CAH; POR; SNV;

【外文期刊】 Yena,Lee ; Jin-Ho,Choi ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2020年25卷2期 97-103页

【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency; Disorders of sex development; POR;