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【中文期刊】 陈永洪 龙跃生 等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年6期 336-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy，0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料，并经包括先证者在内的16位家族成员同意，收集其血样进行聚合酶链反...
【中文期刊】 施雅 尹锦瑶 等 《中国职业医学》 2022年49卷5期 522-529页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨亚砷酸钠及其甲基化代谢产物诱导16HBE细胞融合基因B淋巴细胞瘤-2样蛋白2(BCL2L2)-多聚(A)结合蛋白核1(PABPN1)表达的差异及相关机制.方法 (1)分别以浓度为1.5、3.0、4.5μmol/L的亚砷酸钠染毒16...
【关键词】 亚砷酸钠； 融合基因； B淋巴细胞瘤-2样蛋白2(BCL2L2)；
【中文期刊】 李海燕 王改青 等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷4期 385-390页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法:安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静...
【外文期刊】 Aline,Bamia ; Maha,Sinane ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2021年18卷2期 1137-1150页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ugo,Carraro ; 《European journal of translational myology》 2020年30卷1期 8826页 MEDLINE
【关键词】 MVC; 2020 Padua Muscle Days; 3D strain imaging;
【外文期刊】 Yo-Suke,Nishii ; Yu-Ichi,Noto ; 等 《BMC neurology》 2021年21卷1期 265页 SCIMEDLINE
【关键词】 Asian case; Muscle ultrasound; Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD);
【外文期刊】 Zhijie,Hu ; Mengxia,Li ; 等 《Science China. Life sciences》 2024年67卷6期 1212-1225页
【外文期刊】 Chihiro,Emori ; Mayo,Kodani ; 等 《The Journal of reproduction and development》 2024年70卷1期 10-17页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yoshiaki,Takahashi ; Nobutoshi,Morimoto ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷3期 459-463页
【关键词】 Oculopharyngeal muscular dystrophy; PABPN1 protein; point mutation;
【外文期刊】 Fanny,Roth ; Jamila,Dhiab ; 等 《Acta neuropathologica》 2022年144卷6期 1157-1170页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Human biopsies; Inclusions; Loss of function;
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