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【中文期刊】 李佳 王春华  《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页

【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因检测；

【中文期刊】 李锦 李晶  等 《解放军医学院学报》 2021年42卷8期 843-848,889页 ISTICCA

【摘要】 背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经...

【关键词】 PAH基因突变； 苯丙氨酸羟化酶； 苯丙酮尿症；

【中文期刊】 王渊渊 王伟  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷3期 728-732页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析代谢酶基因谷胱甘肽硫转移酶(GST) T1和M1基因多态性及多环芳烃(PAH)-DNA加合物与多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病的关系.方法:收集37例初诊MM患者及52例对照人群的骨髓液样本,应用聚合酶链...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 谷胱苷肽硫转移酶T1； 谷胱苷肽硫转移酶M1；

【中文期刊】 白晋丽 瞿宇晋  等 《解放军医学杂志》 2008年33卷5期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K 9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体在哺乳动物细胞中表达蛋白功能奠定基础.方法 [1]选择错义突变位...

【关键词】 PAH基因； 点突变； 质粒；

【中文期刊】 王辉芳 叶倩平  等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷6期 380-384页 ISTIC

【摘要】 目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torr...

【关键词】 苯丙酮尿症； 半导体测序； Ion Torrent PGMTM；

【中文期刊】 唐新华 陈红  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 153-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果 共发现致病突变15种,根据其构成比的高低分别为p.R243...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 基因突变；

【中文期刊】 邢凤侠  《母婴世界》 2016年7期 85-85页

【摘要】 目的：通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法：采用人类苯丙氨酸羟化酶 cDNA 限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果：产前诊...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 脱氧核糖核酸； 血清苯丙氨酸；

【中文期刊】 柴玉琼 宁昊丰  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 702-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase， PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。 方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因 ； 苯丙氨酸羟化酶；

【中文期刊】 杨佩颖 孙云  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 278-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的 PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。 方法:回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； PAH基因 ； c．158G>A变异；

【中文期刊】 白洁 代鹏  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页 ISTIC

【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 深度内含子区；