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【中文期刊】 白洁 代鹏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页 ISTIC
【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...
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【外文期刊】 Arnaise S ; Zickler D ; 等 《Molecular Microbiology》 2001年39卷1期 54-64页 SCISCIEMEDLINE
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