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【中文期刊】 李佳 王春华 《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页
【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...
【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因检测；
【中文期刊】 牛瑞青 冯文化 《中国新药杂志》 2018年27卷2期 154-158页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4...
【中文期刊】 王渊渊 王伟 等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷3期 728-732页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析代谢酶基因谷胱甘肽硫转移酶(GST) T1和M1基因多态性及多环芳烃(PAH)-DNA加合物与多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病的关系.方法:收集37例初诊MM患者及52例对照人群的骨髓液样本,应用聚合酶链...
【关键词】 多发性骨髓瘤； 谷胱苷肽硫转移酶T1； 谷胱苷肽硫转移酶M1；
【中文期刊】 韦洮 于媛 等 《中国血液净化》 2017年16卷5期 289-292页 ISTICCSCD
【摘要】 肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension PAH)是一种引起右心衰竭,如果不治疗最终导致死亡的慢性进行性疾病,是血液透析患者常见的并发症,尤其是建立动静脉内瘘的透析患者,随着慢性肾脏病(chronic ki...
【中文期刊】 唐新华 陈红 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 153-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果 共发现致病突变15种,根据其构成比的高低分别为p.R243...
【中文期刊】 Youwei Pu Siyu Pu 等 《遗传学报》 2024年51卷7期 703-713页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The evolution of light-skin pigmentation among Eurasians is considered as an adaptation to the high-latitude environment...
【关键词】 East Asians； PAH； Skin pigmentation；
【中文期刊】 柴玉琼 宁昊丰 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 702-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase， PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。 方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU...
【中文期刊】 杨佩颖 孙云 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 278-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的 PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。 方法:回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； PAH基因 ； c．158G>A变异；
【中文期刊】 白洁 代鹏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页 ISTIC
【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...
【中文期刊】 王芳洁 肖梦君 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 990-997页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型...
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