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【中文期刊】 李佳 王春华  《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页

【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因检测；

【中文期刊】 牛瑞青 冯文化  《中国新药杂志》 2018年27卷2期 154-158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 发病机制；

【中文期刊】 王渊渊 王伟  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷3期 728-732页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析代谢酶基因谷胱甘肽硫转移酶(GST) T1和M1基因多态性及多环芳烃(PAH)-DNA加合物与多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病的关系.方法:收集37例初诊MM患者及52例对照人群的骨髓液样本,应用聚合酶链...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 谷胱苷肽硫转移酶T1； 谷胱苷肽硫转移酶M1；

【中文期刊】 韦洮 于媛  等 《中国血液净化》 2017年16卷5期 289-292页 ISTICCSCD

【摘要】 肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension PAH)是一种引起右心衰竭,如果不治疗最终导致死亡的慢性进行性疾病,是血液透析患者常见的并发症,尤其是建立动静脉内瘘的透析患者,随着慢性肾脏病(chronic ki...

【关键词】 肺动脉高压； 血液透析； 发病机制；

【中文期刊】 唐新华 陈红  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 153-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果 共发现致病突变15种,根据其构成比的高低分别为p.R243...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 基因突变；

【中文期刊】 赵双 周芳  等 《基础医学与临床》 2018年38卷5期 604-609页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用遗传性肺动脉高压(HPAH)患者和对照志愿者(CON)来源的诱导多能干细胞,研究其定向分化得到的内皮细胞(iPSC-ECs)表型及功能的差异,阐明骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPRII)突变引起的PAH特征性内皮紊乱病理机制.方法 将C...

【关键词】 肺动脉高压； 内皮细胞； 内皮间质转化；