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【中文期刊】 牛瑞青 冯文化  《中国新药杂志》 2018年27卷2期 154-158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 发病机制；

【中文期刊】 Youwei Pu Siyu Pu  等 《遗传学报》 2024年51卷7期 703-713页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The evolution of light-skin pigmentation among Eurasians is considered as an adaptation to the high-latitude environment...

【关键词】 East Asians； PAH； Skin pigmentation；

【中文期刊】 白洁 代鹏  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页 ISTIC

【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 深度内含子区；

【外文期刊】 Zhan,Zhang ; Jun-Jun,Gao ; 等 《Scandinavian journal of clinical and laboratory investigation》 2018年78卷3期 211-218页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PAH deficiency; Phenylketonuria (PKU); Sanger sequencing;

【外文期刊】 Mayra A,Cañizares-Martínez ; Mercedes,Quintanilla-Mena ; 等 《Bulletin of environmental contamination and toxicology》 2022年108卷1期 85-92页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DNA methylation; Gene expression; Hydrocarbon;

【外文期刊】 Bin,Wen ; Rui,Peng ; 等 《American journal of respiratory cell and molecular biology》 2022年67卷6期 666-679页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 EndMT; PAH associated with CHD; endothelial cells;

【外文期刊】 Zhendong,Zhao ; Xiulian,Liu ; 等 《Scandinavian journal of clinical and laboratory investigation》 2020年80卷8期 619-622页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Hainan; PAH gene; genotypes;

【外文期刊】 Jibing,Li ; Dayi,Zhang ; 等 《Biodegradation》 2017年28卷5-6期 423-436页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA-SIP; Indigenous microorganisms; PAH-RHDα genes;

【外文期刊】 Erin P,Madeen ; Christiane V,Löhr ; 等 《Molecular carcinogenesis》 2017年56卷1期 163-171页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CYP1B1 humanized mice; PAH carcinogenesis; cytochrome P450 1B1;

【外文期刊】 Overmans, Sebastian ; Nordborg, Mikaela ; 等 《Aquatic Toxicology》 2018年198卷 165-174页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coral; Acropora; Polycyclic aromatic hydrocarbon (PAH);