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【外文期刊】 Al-Moubarak, Ehab ; Shiels, Holly A. ; 等 2021年78卷23期 7899-7914页
【关键词】 Hydrocarbon; KCNH2; PAH;
【外文期刊】 Couce,M.L. ; Bóveda,M.D. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年521卷1期 100-104页
【关键词】 BH4-responsiveness; Hyperphenylalaninemia molecular epidemiology; PAH mutation;
【外文期刊】 Zhang, Zhan ; Gao, Jun-Jun ; 等 《Scandinavian journal of clinical and laboratory investigation.》 2018年78卷3期 211-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phenylketonuria (PKU); phenylalanine hydroxylase (PAH); gene mutation frequency;
【外文期刊】 Zhao, Zhendong ; Liu, Xiulian ; 等 2020年80卷8期 619-622页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hainan; newborns; phenylketonuria;
【外文期刊】 L. L. Santos ; M. Castro Magalhaes ; 等 《Annals of Human Genetics》 2008年72卷6期 774-779页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pecimonova, Martina ; Polak, Emil ; 等 《General Physiology and Biophysics》 2017年36卷4期 361-371页
【外文期刊】 Georgiou,T. ; Ho,G. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2012年45卷7/8期 588-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cyprus; Mutation analysis; Neonatal screening;
【外文期刊】 Inna S,Tebieva ; Polina V,Mishakova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷9期 SCIMEDLINE
【关键词】 Ossetian population; PAH gene; Republic of North Ossetia-Alania;
【外文期刊】 Fatma Nihal,Ozturk ; Tugba,Akin Duman ; 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷5期 663-668页 SCIMEDLINEBP
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