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【中文期刊】 周季 贺晶 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷9期 678-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经...
【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 基因型； 基因,PANK2；
【外文期刊】 Hao,Wang ; Bo-Yong,Zhang ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2021年11卷10期 3322-3334页
【关键词】 10-Deacetylbaccatin III-10-β-O-acetyltransferase; ACS, acetyl-CoA synthetase; Bioconversion of 10-deacetylbaccatin III to baccatin III;
【外文期刊】 J,Zhou ; J,He ; 等 《Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics》 2017年55卷9期 678-682页
【关键词】 Genes, PANK2; Genotype; Pantothenate kinase-associated neurodegeneration;
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