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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2010年05卷20期 1578-1582页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The PARK2 gene is a common disease gene in Han Chinese patients with Parkinson's disease.The detection of mutations in t...

【关键词】 Parkinson's disease； PARK2 gene； DNA mutation；

【中文期刊】 陈美红 岑志栋  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 815-818页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法 收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果 ...

【关键词】 帕金森病； PARK2基因； 外显子缺失；

【外文期刊】 Xu,L. ; Lin,D.-C. ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2014年92卷1期 31-42页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Deletion; Metabolism; Mitophagy;

【外文期刊】 DiFonzo,A. ; Fabrizio,E. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2009年15卷9期 703-705页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; GIGYF2; Mutation;

【外文期刊】 Kim,S.Y. ; Seong,M.W. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷1期 77-82页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Early-onset Parkinson disease; Korean; Mutation;

【外文期刊】 Haylett,W.L. ; Keyser,R.J. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2012年18卷1期 89-92页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Molecular etiology; PARK2; Parkin mutations;

【外文期刊】 Ruiz-Lopez, Marta ; Freitas, Maria Eliza ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年63卷 217-220页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Atypical presentation; Parkin disease; PARK2 mutation;

【外文期刊】 《Clinical neurophysiology》 2020年131卷7期 1444-1452页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Event-related potentials; Early-onset Parkinson's disease; Parkin (PARK2) gene mutation;

【外文期刊】 Dekker, M. C. J. ; Suleiman, J. M. ; 等 2020年73卷 14-15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PRKN gene'; Parkin; PARK2;

【外文期刊】 L K,Prashanth ; Sakthivel,Murugan ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2015年2卷3期 326-327页

【关键词】 ATP13A2; India; PARK9;