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【中文期刊】 陈锦亮 蓝槐敏  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷12期 2237-2241页 ISTIC

【摘要】 目的 建立一种用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因型的方法,并对该方法进行评价.方法 以MTHFR基因C667T位点为标靶设计引物,采用PCR-金磁微粒层析法结合扩增受阻突变体系PCR技术(ARMS-PCR)进行基因分型...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； PCR-金磁微粒层析法； 单核苷酸多态；

【中文期刊】 毛华芬 杨舒婷  等 《东南大学学报（医学版）》 2019年38卷5期 890-895页 ISTICCA

【摘要】 目的:对PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因进行方法学评价,并初步应用于临床检测.方法:同时应用PCR-金磁微粒层析法和Sanger测序法两种方法分别检测221例临床样本的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A...

【关键词】 PCR-金磁微粒层析法； 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶； 甲硫氨酸合成酶还原酶；

【中文期刊】 何学虎 郭雅琪  等 《中国妇幼保健》 2019年34卷1期 130-134页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因C677T多态性进行方法学评价和性能确认,为个性化叶酸补充剂量提供参考依据.方法 从检测下限、准确性、抗干扰能力、稳定性方面进行评价和确认.检测下限:分别选取MTHFR基因C677T野生型(...

【关键词】 PCR-金磁微粒层析法； MTHFR基因； 多态性；

【学位论文】 作者： 张思浓 导师：崔亚丽  西北大学  生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2020年

【摘要】 中国心脑血管患病及死亡率逐年攀升，占居民疾病死亡构成的40%，住院总费用每年超过千亿。建立以患者为中心，以高血压、血脂异常等危险因素管理为突破口的全程综合防治管理模式，是开展重大心脑血管疾病一级预防的关键。单核苷酸多态性(Single nu...

【关键词】 金磁微粒层析法； ARMS-PCR；

【学位论文】 作者： 闫旭红 导师：崔亚丽  西北大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2019年

【摘要】 载脂蛋白E（ApoE）是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，研究报道ApoE基因多态性和阿尔兹海默症、动脉粥样硬化、降脂药的代谢都有着密切关系。目前ApoE基因分型方法如测序、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性、聚合酶链式反应-单...

【关键词】 ApoE基因； 基因多态性；

【学位论文】 作者： 刘枭男 导师：崔亚丽  西北大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2018年

【摘要】 单核苷酸多态性和遗传病发生密切相关，引起遗传病的单核苷酸变化称为基因突变。单基因遗传病主要是单个或多个位点等位基因的碱基发生突变而直接导致该基因的功能缺失或减弱，从而表现出可遗传的机体功能缺陷。目前基因突变检测如DNA微阵列、质谱等方法需要...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶基因； PCR-金磁微粒层析法；