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【外文期刊】 Tseng, Laura A. ; Abdenur, Jose E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 350-356页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine-dependent epilepsy; PDE-ALDH7A1; Lysine reduction therapies;
【外文期刊】 Mazyar,Yazdani ; Katja Benedikte Prestø,Elgstøen ; 《Seizure》 2021年91卷 369-373页 SCIMEDLINE
【关键词】 Oxidative stress; PDE-ALDH7A1/Antiquitin deficiency; Pyridoxine-dependent epilepsy;
【外文期刊】 Kristine,Pauly ; Michael,Woontner ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2025年144卷1期 109002页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 6-oxo-pipecolate; ALDH7A1; Newborn screening;
【外文期刊】 Lisa M,Crowther ; Martin,Poms ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷1期 129-142页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NPCs; PDE-ALDH7A1; antiquitin deficiency;
【外文期刊】 L A,Tseng ; L,Teela ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年31卷 100853页
【关键词】 Adults; PDE-ALDH7A1; PROMIS;
【外文期刊】 Laura A,Tseng ; Jose E,Abdenur ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 350-356页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Arginine supplementation; Lysine reduction therapies; Lysine-restricted diet;
【外文期刊】 Saadet,Mercimek-Mahmutoglu ; Dawn,Corderio ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2014年1卷 124-128页
【关键词】 5-HIAA, 5-hydroxyindolacetic acid; Alpha-amino adipic acid semialdehyde dehydrogenase deficiency; CNS, central nervous system;
【外文期刊】 Adrian R,Laciak ; David A,Korasick ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷3期 635-644页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALDH7A1; PDE; X-ray crystallography;
【外文期刊】 Saadet,Mercimek-Mahmutoglu ; Elizabeth J,Donner ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 197页 SCIMEDLINECABP
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