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【中文期刊】 叶福玲 童光磊 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...
【关键词】 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症； 丙酮酸脱氢酶E1亚基alpha1(PDHA1)基因； 发育迟滞；
【中文期刊】 王咪 王嘉雨 等 《卒中与神经疾病》 2024年31卷2期 167-176页 ISTIC
【摘要】 目的 基于生物信息学和机器学习探究靶向心源性脑卒中的铜死亡相关特征基因,分析特征基因与心源性脑卒中之间的潜在关系.方法 通过基因表达综合数据库(Gene expression omnibus,GEO)获取心源性脑卒中患者的相关数据集,基于该...
【关键词】 心源性脑卒中； 铜死亡； 丙酮酸脱氢酶E1亚基alpha 1；
【中文期刊】 Huan CHEN Kunming LIANG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷5期 397-405,中插1-中插3页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mammalian target of rapamycin (mTOR) controls cellular anabolism, and mTOR signaling is hyperactive in most cancer cells...
【关键词】 Dichloroacetic acid (DCA)； Rapamycin； Pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 (PDHA1)；
【中文期刊】 谢璐璐 高欢 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2023年37卷7期 534页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 筛选并研究PDHA1(丙酮酸脱氢酶E1a)调控DOM诱导小鼠产生甩头反应的机制.方法 基于mGluR2/5-HT2AR二聚体体系,通过定量磷酸化蛋白质组学筛选出可能与致幻相关的基因PDHA1;探索DOM诱导PDHA1磷酸化的影响并检测...
【中文期刊】 吴雅珣 张邢松 等 《临床与实验病理学杂志》 2022年38卷3期 284-288页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨丙酮酸脱氢酶E1亚单位α(pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha,PDHE1α)(又称PDHA1)在子宫颈鳞状细胞癌(cervical squamous cell car...
【中文期刊】 曹静 楚天骄 等 《中国老年学杂志》 2022年42卷9期 2220-2224页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨低氧对非小细胞肺癌丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(PDHA1)、鸟苷酸结合蛋白(GBP)1表达及细胞增殖的影响.方法 Western印迹检测20例配对的肺癌及癌旁组织中PDHA1、GBP1蛋白表达水平;肺鳞癌LC-42及肺腺癌SELS细...
【中文期刊】 郝玮 孙岳 等 《中国组织工程研究》 2022年26卷20期 3207-3211页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:PDHA1基因是有氧呼吸链中不可或缺的基因,血管内皮细胞的能量代谢与很多疾病有关.构建血管内皮细胞PDHA1基因敲除鼠,有助于研究能量代谢在血管内皮细胞相关疾病中的作用.目的:繁育血管内皮细胞PDHA1基因特异性敲除小鼠并进行表型鉴定...
【中文期刊】 曹静 曾宪旭 等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷2期 232-235页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探索肺鳞癌LC-42及肺腺癌SELS细胞中PDHA1及GBP1基因活性的相互关系.方法:肺鳞癌LC-42及肺腺癌SELS细胞分别分为CT组、siRNA CT组、PDHA1 siRNA组及GBP1 siRNA组.其中CT组为空白对照组,...
【中文期刊】 王肖 赖舒畅 等 《中国组织工程研究》 2019年23卷31期 5023-5029页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究表明,2型糖尿病啮齿类动物模型及人体的丙酮酸脱氢酶复合体表达量降低,PDHA1基因缺陷也是导致丙酮酸脱氢酶复合体酶活性改变最常见的原因.目的:构建并鉴定胰岛 β 细胞特异性敲除PDHA1基因小鼠,为后续探究PDHA1基因在糖尿病发...
【中文期刊】 张尧 孙芳 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷3期 216-219页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一...
【关键词】 Leigh综合征； 丙酮酸脱氢酶E1a亚单位(PDHA1)； 无力；
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