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【中文期刊】 陈静 胡春辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 48-51页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及 DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。 方法:抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美...

【关键词】 Perlman综合征； DIS3L2基因 ； 全外显子组；

【中文期刊】 王振鹏 柳静宜  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 1021-1024页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区 DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及...

【关键词】 Perlman综合征； DIS3L2基因 ； 过度生长综合征；

【外文期刊】 Suspitsin, Evgeny N. ; Imyanitov, Evgeny N. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 880-891页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 childhood tumors; mutation; RASopathy;

【外文期刊】 Soma Noriko ; Higashimoto Ken ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷4期 1077-1081页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 compound heterozygous mutations; DIS3L2; long‐term survivor;

【外文期刊】 Garcia-Moreno, Juan F. ; Lacerda, Rafaela ; 等 《Cellular and molecular life sciences: CMLS》 2023年80卷7期

【关键词】 Colorectal cancer; Cell viability; mTOR;

【外文期刊】 Higashimoto,K. ; Maeda,T. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷11期 1316-1319页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 exon deletion; LINE-1; non-allelic homologous recombination;

【外文期刊】 Neri,G. ; Martini-Neri,M.E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2691-2696页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ambiguous genitalia; Aniridia; Fetal gigantism;

【外文期刊】 Pan, Yang ; Sun, Xiao ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷6期 1048-1060页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 WIDE ASSOCIATION; PERLMAN SYNDROME; NEPHROPATHY;

【外文期刊】 Ryan W,Hunter ; Yangjian,Liu ; 等 《Genes & development》 2018年32卷13-14期 903-908页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DIS3L2; Igf2; LIN28;

【外文期刊】 Andrew C,Edmondson ; Jennifer M,Kalish ; 《Journal of pediatric genetics》 2015年4卷3期 136-43页

【关键词】 Bannayan–Riley–Ruvalcaba; Beckwith–Wiedemann; Malan;