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【中文期刊】 宋丽丽 王莲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1260-1263页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患儿临床特征、PHEX基因的变异特点及治疗.方法 回顾性分析2017年8月至2023年8月于宁夏医科大学总医院确诊的7例X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患者的临床资料,并对其进行二代高通量PHEX基...
【关键词】 低磷酸盐血症性佝偻病； PHEX基因； 血磷；
【中文期刊】 杨一凡 王亭 等 《青岛大学学报（医学版）》 2022年58卷5期 639-642页 ISTICCA
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病； 全外显子组测序； X染色体上内肽酶同源磷调节基因；
【外文期刊】 Holm IA ; Nelson AE ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2001年86卷8期 3889-3899页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypophosphatemia; Familial; Mutation;
【外文期刊】 Nakamura, Yoshie ; Takagi, Masaki ; 等 《Endocrine journal》 2017年64卷3期 283-289页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypophosphatemic rickets; X-linked hypophosphatemia; PHEX;
【外文期刊】 Ruchon AF ; Marcinkiewicz M ; 等 《The Journal of Histochemistry and Cytochemistry》 1998年46卷4期 459-468页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Odontoblasts; Osteoblasts; Proteins;
【外文期刊】 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2020年105卷6期 1840-1850页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 XinfuLin ; YaobinZhu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2018年31卷7期 789-797页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 family pedigree analysis; novel mutation; PHEX;
【外文期刊】 Seitz,S. ; Rendenbach,C. ; 等 《Bone》 2013年53卷1期 231-238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mineralization; Osteomalacia; Phex;
【外文期刊】 Aiello, Francesca ; Pasquali, Daniela ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2023年36卷1期 91-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary hypophosphatemic rickets; PHEX intron variants; XLH mutational analysis;
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