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【中文期刊】 刘霜 魏珉  等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷5期 518-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型.3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C＞T),...

【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X连锁显性； PHEX基因；

【中文期刊】 宋莹 麻宏伟  等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 928-931页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法 回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果 10例XLH患儿均...

【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； PHEX基因； 儿童；

【外文期刊】 Peter S N,Rowe ; Lesya V,Zelenchuk ; 等 《American journal of physiology. Renal physiology》 2015年309卷9期 F764-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DMP1; FGF23; MEPE;

【外文期刊】 Tomoka,Hasegawa ; Shin,Tokunaga ; 等 《Endocrinology》 2023年164卷4期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Phex/SIBLING; cortical porosity; evocalcet;

【外文期刊】 Meng,Mao ; Thomas O,Carpenter ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷10期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 FGF23; PHEX; X-linked hypophosphatemia;

【外文期刊】 Jessica María,Forero-Delgadillo ; Daniela,Cleves ; 等 《The application of clinical genetics》 2020年13卷 57-62页 MEDLINE

【关键词】 Colombia; Phex gene; XLHR;

【外文期刊】 Michael P,Whyte ; Fan,Zhang ; 等 《Bone》 2020年134卷 115300页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALPL; Alkaline phosphatase; Asfotase alfa;

【外文期刊】 Nak-Won,Choi ; 《Electrolyte & blood pressure : E & BP》 2008年6卷2期 77-85页 MEDLINE

【关键词】 PHEX; fibroblast growth factor 23; phosphorus;

【外文期刊】 Soodabeh,Sarafrazi ; Sean C,Daugherty ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 143-157页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Phosphate regulating gene with Homology to Endopeptidases that maps to the X chromosome (PHEX); X-linked hypophosphatemia (XLH); fibroblast growth factor 23 (FGF23);

【外文期刊】 Rocío,Fuente ; María,García-Bengoa ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷2期 SCIMEDLINE

【关键词】 FGF23; GP; Hyp mice;