换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 16
- 3
- 1
- 1
- 13
- 7
- 6
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴凡 姬辛娜 等 《中华儿科杂志》 2023年61卷8期 726-730页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作（IDDBCS）的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果，...
【中文期刊】 仝娇 王涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1546-1550页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例行为异常和颅面畸形的智力发育障碍但不伴癫痫(IDDBCS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:选取2021年4月于连云港市妇幼保健院发育行为儿科就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，提取患儿及其家系成员的外周血样基因组D...
【中文期刊】 石聪聪 简汉锵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷23期 1818-1821页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法:对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffe...
【关键词】 Potocki-Shaffer综合征； EXT2基因 ； ALX4基因 ；
【外文期刊】 Lee, Cheonghwa ; Yoon, Jung ; 等 2022年13卷4期 318-322页
【关键词】 Neurodevelopmental disorders; PHF21A; Potocki-Shaffer syndrome;
【外文期刊】 Garay, Patricia Marie ; Wallner, Margarete Aryanka ; 等 《Epigenomics》 2016年8卷12期 1689-1708页
【关键词】 activity-dependent gene expression; autism spectrum disorders; chromatin regulatory complex;
【外文期刊】 Labonne, Jonathan D. J. ; Vogt, Julie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3011-3018页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Potocki-Shaffer syndrome; haploinsufficiency; microdeletion;
【外文期刊】 Hui,Chen ; Yong,Chen ; 等 《Seizure》 2023年111卷 138-146页 SCIMEDLINE
【关键词】 Craniofacial abnormalities; Developmental and epileptic encephalopathy; Intellectual disability;
【外文期刊】 Cheonghwa,Lee ; Jung,Yoon ; 等 《Molecular syndromology》 2022年13卷4期 318-322页 SCIMEDLINE
【关键词】 Neurodevelopmental disorders; PHF21A; Potocki-Shaffer syndrome;
【外文期刊】 Ambra,Butera ; Antonio Gennaro,Nicotera ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷24期 SCIMEDLINE
【关键词】 BHC80; PHF21A gene; Potocki–Shaffer syndrome;
加载中...
