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【中文期刊】 陈思杏 吕自力  等 《广西医科大学学报》 2022年39卷8期 1344-1349页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识.方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料.结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有

【关键词】 糖原贮积症IXa型； PHKA2基因； 基因突变；

【中文期刊】 米雪 都修波  等 《新医学》 2020年51卷12期 962-965页 ISTICCA

【摘要】 糖原累积症IXa型(GSD IXa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病.该文报道1例GSD IXa型患儿的临床资料并复习相关文献.该例患儿男,9月龄,因"运动发育落后、发现肝酶升高3个月"就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐

【关键词】 糖原累积症IXa型； PHKA2基因； 发育落后；

【中文期刊】 张志华 郑必霞  等 《中华肝脏病杂志》 2023年31卷4期 428-432页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:糖原贮积症Ⅸ型（GSD-Ⅸ）是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常，由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料，采集患儿

【关键词】 糖原贮积症Ⅸ型； PHKA2基因 ； 二代测序；

【中文期刊】 黎芳 麻宏伟  《国际儿科学杂志》 2022年49卷8期 570-573页 ISTIC

【摘要】 目的:总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease，GSD)患儿的临床特点及治疗效果，提高临床对GSD的认识。方法:回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型

【关键词】 糖原贮积症； G6PC基因； PYGL基因；

【中文期刊】 孙曼青 陆文丽  等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷3期 246-248页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 糖原累积病Ⅸa型； PHKA2基因； 突变；

【学位论文】 作者： 张江伟 导师：邱正庆  北京协和医学院  临床医学 儿科学（硕士） 2014年

【摘要】 [背景与目的]磷酸化酶激酶(PhK)是由4个不同亚单位以相同的分子数组成(αβγδ)4的16聚体,该酶可激活糖原磷酸化酶从而启动肝糖原的降解过程.糖原累积症Ⅸ型正是由于PhK活性降低所致的一组遗传代谢性疾病,国外文献报道其在众多糖原累积病

【关键词】 肝糖原累积症Ⅸa型； PHKA2地基因；

【外文期刊】 Li, Honghao ; Xue, Yuan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷7期 562-565页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Andersen-Tawil syndrome; Glycogen storage disease type IXd; KCNJ2;

【外文期刊】 Inci, Asli ; Kilic Yildirim, Gonca ; 等 2022年35卷4期 451-462页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; hypotonia; liver glycogen storage disease type IX;

【外文期刊】 Smith, Chelsea ; Dicaire, Marie-Josee ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences.》 2020年47卷3期 400-403页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen storage disease; PHKA2; Exome sequencing;

【外文期刊】 Ngoc-Lan Nguyen ; Can Thi Bich Ngoc ; 等 2020年508卷 9-15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen storage disease; GSD type IXa; Vietnamese patient;