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【中文期刊】 赵智慧 刘洋 等 《临床误诊误治》 2024年37卷16期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施.方法 回顾性分析2019 年1 月至2021 年1 月被误诊的2 例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告.结果 2 例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； PHOX2B基因；
【中文期刊】 赵晓飞 毛晓燕 《实用癌症杂志》 2023年38卷10期 1721-1724页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨MYCN基因与PHOX2B基因联合检测在高危神经母细胞瘤(NB)患儿危险度与预后评估中的应用价值.方法 选取106 例高危NB患儿,于初诊时检测MYCN、PHOX2B基因的表达情况,分析两项指标与患儿病理特征的关系,并在化疗6 个...
【中文期刊】 任艳丽 蔡文红 等 《福建医科大学学报》 2022年56卷1期 76-81页 ISTIC
【摘要】 先天性中枢性低通气综合征(congenital cen-tral hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1].于...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； PHOX2B基因；
【中文期刊】 任宏 王莹 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷2期 136-139页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； PHOX2B基因；
【中文期刊】 杨彬(综述) 张志光(审校) 《国际口腔医学杂志》 2013年6期 795-798页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性颅颌面畸形作为口腔颌面外科的常见病，多由基因突变引起。先天性颅颌面畸形在影响患者颅颌面形态和功能的同时，多伴随有咽鼓管功能障碍和中耳炎的发生，引起听觉障碍。SH3PXD2b作为新发现的伪足受体蛋白基因，对细胞表面伪足形成、细胞外基质改...
【关键词】 SH3PXD2b基因； 基因突变； 颅颌面畸形；
【中文期刊】 闫有圣 易彬 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 665-669页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； PHOX2B基因； 高碳酸血症；
【中文期刊】 沈怡敏 顾国浩 《临床检验杂志》 2015年33卷6期 442-443,459页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系.方法 收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康者80例,用PCR-直接测序法对PHOX2B基因的定位区域进行相关突变情况检测.结果 第1及第2外显子...
【中文期刊】 秦胜芳 叶梦玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 32-37页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:调查西南地区健康人群 PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布，并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。 方法:分别采用毛细管电...
【中文期刊】 黄晓 武宇辉 等 《中国小儿急救医学》 2024年31卷10期 793-797页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征（LO-CCHS）的临床特征及诊治经过，提高对LO-CCHS的认识。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2018年7月至2022年12月收治的2例确诊LO-CCHS患儿的病例资料，同时以中文检索词“迟发...
【关键词】 迟发性先天性中枢性低通气综合征； 儿童； 睡眠低通气；
【中文期刊】 岳志霞 邢天禹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷4期 290-294页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 MYCN基因、 PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。 方法:对2017年8月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收...
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