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【中文期刊】 徐洪波 胡仁琴 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷1期 113-117页 ISTICPKUCA
【摘要】 原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency disease, PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等. 在常染色体显性遗传( autosomal dominant, AD)引起的PID中,可...
【关键词】 PI3Kδ过度活化综合征； 系统性红斑狼疮； PIK3CD基因；
【中文期刊】 牛和娣 柏翠 等 《精准医学杂志》 2023年38卷1期 47-50页
【摘要】 目的 报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点.方法 收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复...
【关键词】 PIK3CD基因； PI3Kδ过度活化综合征； 功能获得性突变；
【中文期刊】 任小瑜 曹英娟 等 《临床医学研究与实践》 2022年7卷9期 7-8,12页
【摘要】 目的 分析1例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)患儿的护理经验.方法 通过列举APDS的临床资料,结合文献复习,发现护理问题,给予针对性的护理措施.结果 经过本次住院治疗、护理后,患儿腹围由之前的101.5 cm降至...
【关键词】 PIK3CD基因突变； PI3Kδ过度活化综合征； 护理经验；
【中文期刊】 罗丽 陈莉娜 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷6期 685-691页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨PIK3CD 基因突变导致原发性免疫缺陷病（PID）合并原发性纤毛运动障碍（PCD）患儿的临床特点，并进行相关文献复习。方法选择2021年2月于四川大学华西第二医院经基因检测及支气管镜黏膜组织活检确诊的1例PIK3CD 基因突变导致...
【中文期刊】 谭章华 宋发英 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷11期 829-831,835页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治.方法 总结1例APDS 1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过.结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T...
【关键词】 PIK 3 CD； PI3Kδ过度活化综合征； 基因变异；
【中文期刊】 韩巧贝 杨军 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷7期 542-544,560页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献.结果 2例女...
【关键词】 PI3Kδ过度活化综合征； 原发性免疫缺陷病； 联合免疫缺陷；
【中文期刊】 林琳 李明明 等 《现代妇产科进展》 2021年30卷1期 17-22页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法:收集2018年1月至2019年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院妇科的289例PCOS患者的临床资料.选取其中一级亲属患有代谢异常性疾病的35例PCOS患者...
【中文期刊】 甄兴刚 梅道启 等 《医药论坛杂志》 2021年42卷8期 8-13页 ISTIC
【摘要】 目的 分析PIK3 CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点、发病机制及治疗方法并复习文献.方法 回顾性分析2017年12月就诊于郑州大学附属儿童医院院呼吸内科一APDS1家系临床资料,采用二代测序法对先证者进行全外显子...
【关键词】 原发免疫缺陷病； PI3Kδ过度活化综合征； PIK3CD基因；
【中文期刊】 李林瑞 段效军 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷5期 437-439页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法:回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果:患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋...
【关键词】 PIK3CD基因； 儿童； PI3Kδ过度活化综合征；
【中文期刊】 唐文静 王薇 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷1期 19-24页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征（ APDS）的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、深圳儿童医院2014年6月至2016年11月收治的15例APDS患...
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