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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 李伍高 李哲涛 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷9期 1613-1617页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考.方法 选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD...
【中文期刊】 余朝文 杨元 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 485-489页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DNA...
【关键词】 常染色体显性成人多囊肾病； PKD1基因； PKD2基因；
【中文期刊】 付卫云 刘暖 等 《中国病理生理杂志》 2018年34卷4期 643-649页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察黄芪甲苷(AS-IV)通过调控蛋白激酶D1(PKD1)-组蛋白脱乙酰酶5(HDAC5)-血管内皮生长因子(VEGF)信号通路促心肌梗死大鼠血管新生的作用并分析其可能的作用机制.方法:采用经典的左冠状动脉前降支结扎术复制心肌梗死模型...
【关键词】 黄芪甲苷； PKD1-HDAC5-VEGF信号通路； 心肌梗死；
【中文期刊】 赵延凤 黄宇戈 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 420-423页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点.方法 回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性.结果 患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫.腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿.基因...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； PKD1基因；
【中文期刊】 张明超 刘帅妹 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷4期 347-351页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的.其中,PKD1包含46个外显子,编码区域大概为13 kb,而PKD2有约3 kb的编码区域,含有15个外显子.然而传统的ADPKD...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾； PKD1； PKD2；
【中文期刊】 李海江 张林明 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 60-63页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技...
【中文期刊】 骆杰伟 孟晓嵘 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2014年23卷4期 321-325,336页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Pol...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾； PKD1基因； PKD2基因；
【中文期刊】 宋红霞 孙春梅 等 《中国妇幼健康研究》 2013年4期 495-496,534页 ISTIC
【摘要】 目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因（ PKHD1）进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血，分别提取基因组DNA，应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKH...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； 肾囊性疾病；
【中文期刊】 朱琴 徐炳森 等 《温州医学院学报》 2009年39卷4期 328-332页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnos...
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