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【中文期刊】 许欣雨 周青梅 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 954-960页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因检测；
【中文期刊】 张一博 李新华 《临床内科杂志》 2024年41卷4期 245-248页 ISTICCA
【摘要】 先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确.CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高.该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方...
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；
【中文期刊】 罗艳红 赵旭晶 等 《肝脏》 2024年29卷10期 1297-1299页 ISTIC
【摘要】 患儿,男性,4岁,因"脾大8个月,发热3天,呕血1天"于2023年3月17日入院.患儿入院前8个月(2022年7月)院外推拿时发现脾大,次月于我院门诊完善彩超检查,提示脾大、婴儿型多囊肾可能、肾积水、肝纤维化可能,实验室检查显示中度贫血(H...
【中文期刊】 吴庆华 王参 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷3期 458-461页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询.方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,...
【中文期刊】 赵延凤 黄宇戈 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 420-423页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点.方法 回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性.结果 患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫.腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿.基因...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； PKD1基因；
【中文期刊】 李国民 沈茜 等 《中华肾脏病杂志》 2017年33卷11期 831-837页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征,进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识.方法 收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大学附属儿科医院泌尿系统疾病诊治中心收治的9例PKHD1基因突变患者的临床资料,包括病史特点、相关实...
【关键词】 表型； 多囊肾,常染色体隐性； 肾动脉梗阻；
【中文期刊】 杨昊臻 胡瑾华 等 《临床肝胆病杂志》 2012年28卷2期 146-148页 ISTICPKUCA
【摘要】 Caroli病表现为肝内胆管异常扩张,可累及多支,内可有胆汁淤积及胆石形成,管壁常有不同程度的纤维化或和急慢性炎症,伴发先天性肝纤维化时称为Caroli病Ⅱ型或Caroli综合征.常染色体隐性遗传多囊肾(autosemal recessiv...
【关键词】 Caroli病； 先天性肝纤维化； 多囊肾,常染色体隐性；
【中文期刊】 杨季云 杨洋 等 《中华肾脏病杂志》 2008年24卷5期 349-355页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究fibrocystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制.方法 通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分别检测EGF诱导的细胞增殖率、ERK1/2磷酸化水平和细胞内Ca2+浓度.通过降低HEK 2...
【关键词】 多囊肾,常染色体隐性； RNA干扰； 表皮生长因子；
【中文期刊】 曹琴英 张为霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 765-768页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断.方法 采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后...
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