换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 517
- 87
- 2
- 36
- 22
- 10
- 7
- 3
- 348
- 164
- 110
- 55
- 39
- 62
- 28
- 26
- 17
- 14
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 仇宇悦 李洁 等 《北京医学》 2024年46卷7期 533-538页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征.方法 选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李松 孙巧玲 等 《中国卫生统计》 2017年34卷2期 207-209页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性.方法 采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘广桢 陈建华 等 《中国药科大学学报》 2005年36卷5期 464-467页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:构建表达尿酸酶的重组基因工程菌,提高尿酸酶的表达量.方法:从12株酵母菌中筛选得到1株产尿酸酶的产朊假丝酵母Cu2357菌株,应用DNA重组技术,将野生菌尿酸酶基因克隆到表达载体pKA中,获得重组尿酸酶基因工程菌 E.coli pKU...
【关键词】 尿酸酶；E.coli pKU/JM109；克隆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉敏 秦金莉 等 《中国儿童保健杂志》 2002年10卷4期 268-269页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治. [方法] 通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(phe)和酪氨酸(tyr).自1993～2001年6月北京地区共筛查新生儿658 57...
【关键词】 新生儿筛查；高苯丙氨酸血症(HPA)；经典型苯丙酮尿症(PKU)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉敏 秦金莉 等 《中国儿童保健杂志》 2001年9卷1期 5-6,9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 【目的】为提高苯丙酮尿症(PKU)患儿的诊治水平，加强和改善患儿的治疗效果。【方法】对北京市1993～1999年经过新生儿筛查确诊的43例PKU患儿，低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。【结果】43例PKU患儿，除4例放弃治疗、1例死亡之外，...
【关键词】 新生儿筛查；苯丙酮尿症(PKU)；苯丙氨酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李霞 何玲 等 《中国卫生标准管理》 2020年11卷16期 3-6页
【摘要】 目的 通过对长沙地区2016—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,简称CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)筛查结果的回顾性分析,了解长沙市新生儿疾病筛查的情...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟湘禄 《中国现代医生》 2020年58卷35期 23-26页
【摘要】 目的 探讨肠内营养粉剂AA-PKU2对苯丙酮尿症患儿智力发育及血清苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)水平的影响.方法 选择2017年5月～2019年10月我院收治的苯丙酮尿症患儿106例,按随机对照原则分为两组,每组各53例.对...
【关键词】 苯丙酮尿症；肠内营养粉剂AA-PKU2；智力发育；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康文光 侯东霞 等 《中国保健营养》 2020年30卷24期 63页
【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗依从性与其体格和智力发育的关系.方法 记录2015年1月——2019年10月在本院确诊、治疗、随诊的20名PKU患儿的血值,通过查询档案和随访家长了解患儿体格和智力发育情况.结果 3号和11号患儿phe...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈丽丽 《中国保健营养》 2020年30卷2期 325页
【摘要】 目的:分析2016-2018年包头城区以及农牧区甲状腺功能减低(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率,为进一步做好筛查工作提供依据.方法:对2016年1月-2018年12月包头出生并实施了新生儿筛查的数据进行分析.结果:我中心筛查率逐年上升...
【关键词】 新生儿；筛查率；苯丙酮尿症(PKU)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭利莽 《临床检验杂志（电子版）》 2020年9卷2期 88页
【摘要】 目的 分析讨论苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)在新生儿疾病筛查中的应用.方法 选取本地区2018年1月-2018年12月新生儿48276例,对其进行血液、尿液检测,并对其遗传代谢病进行深入分析.结果 对48276例新生儿进行先天性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
