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【中文期刊】 周琴 林伟霞 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2024年45卷2期 124-131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响.方法:通过对1 例PMM2-CDG患儿...
【关键词】 磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因；PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)；Minigene剪接变异体分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Celia,Medrano ; Ana,Vega ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷5期 615-626页SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital disorders of glycosylation;next-generation sequencing;non-PMM2-CDG;
【外文期刊】 Xinying,Hong ; Andrew C,Edmondson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年140卷3期 107682页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Consanguinity;Hereditary fructose intolerance;PMM2-CDG;
【外文期刊】 Alicia,Vilas ; Álvaro,Briso-Montiano ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 108538页SCIMEDLINECABP
【关键词】 CRISPR-Cas9;Disease model;HepG2;
【外文期刊】 Harald,Stefanits ; Vassiliki,Konstantopoulou ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2014年14卷5期 546-9页SCIMEDLINE
【关键词】 AT III = antithrombin III;CDG = congenital disorder of glycosylation;CDG1a;
【外文期刊】 Peter,Witters ; Tomas,Honzik ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1181-1188页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页
【外文期刊】 Diana,Gallego ; Mercedes,Serrano ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2024年1870卷5期 167163页
【关键词】 Drug repurposing;PMM2-CDG;Patient-derived fibroblasts;
【外文期刊】 Sarah C,Grünert ; Thorsten,Marquardt ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 231页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital disorder of glycosylation;Mannose;PMM2-CDG;
【外文期刊】 Yılmaz,Yıldız ; Mutluay,Arslan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷4期 705-712页SCIMEDLINEBP
【关键词】 PMM2-CDG;congenital disorder(s) of glycosylation;phosphomannomutase 2 deficiency;
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