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【中文期刊】 薛姣 杨志仙  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷16期 1265-1269页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征.方法 患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确诊的同卵双生兄弟,对其临床表现、诊治过程、血液生化、代谢筛查、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、癫...

【关键词】 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症； 磷酸吡哆醛； 癫痫性脑病；

【中文期刊】 朱海霞 李小晶  等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2017年26卷4期 193-196页 ISTIC

【摘要】 目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出生当天出现癫(痌)发作,用多种抗...

【关键词】 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)； PNPO基因； 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症；

【中文期刊】 沈蕾蕾 万少友  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 796-800页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿临床资料,并检索相关文献资料复习.患儿男,胎龄34周+4,生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作,脑电图表现为爆发抑制型,基因分析...

【关键词】 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症； 磷酸吡哆醛； PNPO基因；

【中文期刊】 单媛媛 周也群  等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷8期 731-733页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料，探讨国内外病例的临床特点，以提高对此罕见病的认识。方法:回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料，并复习2002年至今相关文献。结...

【关键词】 PNPO基因； 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症； 磷酸吡哆醛；

【中文期刊】 周昀箐 张雅雯  等 《癫痫杂志》 2016年2卷5期 422-425页

【摘要】 吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox (am) ine-5-phosphate oxidase,PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷,其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病,抗癫痫药物治疗无...

【关键词】 吡哆醇(胺)氧化酶； 吡哆醛； 吡哆醇；

【外文期刊】 Aleshin, Vasily A. ; Bunik, Victoria I. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 1022-1033页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CBS; PdxK; PNPO;

【外文期刊】 Ciapaite, Jolita ; Albersen, Monique ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2020年1866卷3期 SCISCIE

【关键词】 Pyridoxamine 5 '-phosphate oxidase (PNPO); deficiency; Zebrafish;

【外文期刊】 Wilson Matthew P. ; Plecko Barbara ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷4期 629-646页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALDH7A1; epilepsy; PLPBP;

【外文期刊】 Xue, Jiao ; Chang, Xingzhi ; 等 《Metabolic brain disease》 2017年32卷4期 1081-1087页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pyridoxal-5 '-phosphate; Pyridoxine; PNPO gene;

【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Barbara,Plecko ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷4期 629-646页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALDH7A1; PLPBP; PNPO;