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【外文期刊】 Kameya, Shuhei ; Fujinami, Kaoru ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷10期 3432-3446页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 POC1B; cone dystrophy; foveal sparing;
【外文期刊】 Gu, Chengzhi ; Li, Jia ; 等 《Neurological sciences》 2016年37卷3期 377-383页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Catechol-O-methyltransferase; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia; Exome sequencing;
【外文期刊】 Alzahem, Tariq A. ; AlTheeb, Abdulwahab ; 等 2024年45卷1期 72-77页
【外文期刊】 Tariq A,Alzahem ; Abdulwahab,AlTheeb ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷1期 72-77页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cone dystrophy; POC1B gene; inherited retinal disease;
【外文期刊】 Azusa,Kominami ; Shinji,Ueno ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷2期 255-262页 SCIMEDLINE
【关键词】 POC1B; achromatopsia; adaptive optics;
【外文期刊】 Bodo B,Beck ; Jennifer B,Phillips ; 等 《Human mutation》 2014年35卷10期 1153-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Joubert syndrome; LCA; POC1B;
【外文期刊】 Juan C,Zenteno ; Rocio,Arce-Gonzalez ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》 2023年261卷2期 353-365页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Exome sequencing; Macular dystrophy; POC1B gene;
【外文期刊】 Nicole,Weisschuh ; Pascale,Mazzola ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 POC1B; cone dystrophy; cone-rod dystrophy;
【外文期刊】 Chengzhi,Gu ; Jia,Li ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2016年37卷3期 377-83页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Catechol-O-methyltransferase; Exome sequencing; POC1B;
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