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【中文期刊】 Yao Yuan Lingqi Yu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 265-276页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Certain amino acids changes in the human Na+/K+-ATPase pump,ATPase Na+/K+transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Char...

【关键词】 ATP1A1； Atpα； bang-sensitive paralysis；

【中文期刊】 吴夏丽 黄维  等 《中国药理学通报》 2024年40卷1期 195-196页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(Carbapenem resistant Pseudomonas aeruginosa,CRPA)已被世界卫生组织列 为迫切需要开发新抗生素的最优先级关键性病原体之一[1].多粘菌素B(Polymyxin B,PB...

【关键词】 铜绿假单胞菌； 多粘菌素B； 芬戈莫德；

【中文期刊】 王淑琴 薛颖  等 《安徽医药》 2024年28卷3期 555-559页 ISTICCA

【摘要】 目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析.方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LH...

【关键词】 青春期,早熟； 家族史； 男性化；

【中文期刊】 阮宇 文铖  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...

【关键词】 耳聋； 等位基因； 点突变；

【中文期刊】 张梦楠 于婉婉  等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷1期 1-7页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 构建烟曲霉CDC42基因显性激活性(dominant active,DA)和显性抑制性(dominant negative,DN)点突变菌株,初步了解这两种点突变对烟曲霉极性生长以及RAC1基因表达的影响.方法 运用分子生物学方法构建...

【关键词】 烟曲霉； Cdc42； 点突变；

【中文期刊】 Shuangle Li Yong Hu  等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷4期 1012-1025页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Ghd7 is an important gene involved in the photo-period flowering pathway in rice. A Ghd7-involved transcriptional regula...

【关键词】 Ghd7-Ghd8-OsHAP5C complex； heading date； point mutation；

【中文期刊】 乔淑媛 滕巧泱  等 《中国动物传染病学报》 2024年32卷4期 39-45页

【摘要】 目前,H9N2亚型禽流感病毒是我国最主要的低致病性禽流感病毒,造成禽养殖业的严重经济损失.H9N2禽流感病毒灭活疫苗是防控该疫病的最有效方式,然而,H9N2病毒在免疫压力下容易产生抗原变异,导致疫苗免疫失败,其机制尚不清楚.在前期研究中,我...

【关键词】 H9N2亚型禽流感病毒； 反向遗传技术； 点突变；

【中文期刊】 吴鹏 谢丹  等 《中国医药导报》 2023年20卷20期 97-100,133页 ISTICCA

【摘要】 目的 对疑似β-地中海贫血(简称"β-地贫")病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型.方法 对 2020 年 1 月至 2022 年 3 月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无...

【关键词】 β-地中海贫血； β-珠蛋白； Sanger测序；

【中文期刊】 刘珊 邢晶晶  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷12期 2105-2108,2112页 ISTIC

【摘要】 目的 研究真性红细胞增多症(PV)细胞因子信号传导抑制蛋白(SOCS3)mRNA的表达情况及其与JAK2 V617F点突变的相关性.方法 选取2017年3月至2019年2月间衡水市人民医院收治的PV患者192例作为观察组,根据JAK2 V6...

【关键词】 真性红细胞增多症； SOCS3 mRNA； JAK2V617F点突变；

【中文期刊】 丁敏 何松  等 《临床消化病杂志》 2023年35卷6期 438-442页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨乙型肝炎病毒X区基因(Hepatitis B virus X gene,HBVx)突变情况与慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染患者血清中血管内皮生长因子-C(vascular endothelia...

【关键词】 乙型肝炎病毒X区基因； 点突变； 肝细胞肝癌；