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【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；POLR1D；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙淑萍 左彬 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷9期 934-940页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome 2，TCS2）家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法:完善先证者（女，8岁）的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学...
【关键词】 Treacher Collins综合征；POLR1D基因 ；骨导助听装置；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wang Mingqing ; Niu Wenbo ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2019年58卷5期 735-748页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 β‐catenin;cell cycle;colorectal cancer;
- 概要：
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【外文期刊】 Li, Xiaohong ; Su, Yu ; 等 《Acta Oto-Laryngologica》 2019年139卷7/8期 567-575页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Treacher Collins syndrome;POLR1D;TCOF1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kadakia,S. ; Helman,S.N. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷6期 893-898页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Craniofacial;POLR1C;POLR1D;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lu, Meng ; Yang, Bin ; 等 2022年59卷8期 1038-1047页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Treacher Collins syndrome;whole-exome sequencing;TCOF1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wu,R.L. ; Lawson,C.S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1556-1567页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 And POLR1D;Attitudes;Genetic testing;
- 概要：
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【外文期刊】 Ryan J. Palumbo ; Alana E. Belkevich ; 等 《Developmental dynamics :》 2022年251卷11期 1780-1797页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Yang, Yan-Dong ; Zhen, Li ; 等 2022年13卷4期 328-331页
【关键词】 Treacher Collins syndrome;Mandibulofacial dysostosis;Prenatal diagnosis;
- 概要：
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【外文期刊】 Bauer,M. ; Saldarriaga,W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 445-452页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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