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【中文期刊】 尹晶晶 刘章  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...

【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； POLR1D； 基因突变；

【中文期刊】 孙淑萍 左彬  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷9期 934-940页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome 2，TCS2）家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法:完善先证者（女，8岁）的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学...

【关键词】 Treacher Collins综合征； POLR1D基因 ； 骨导助听装置；

【外文期刊】 Gréta,Antal ; Anna,Zsigmond ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷21期 SCIMEDLINE

【关键词】 NGS; POLR1D; TCOF1;

【外文期刊】 Neuton,Gorjão ; Lukasz S,Borowski ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 119957页

【关键词】 POLR1D; RNA polymerase III; mTORC1;

【外文期刊】 William Ka Fai,Tse ; 《The international journal of biochemistry & cell biology》 2016年81卷Pt A期 44-47页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Craniofacial malformation; POLR1C; POLR1D;

【外文期刊】 Yong,Tian ; Fan,Sun ; 等 《Oncology》 2020年98卷3期 138-145页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Clinicopathological characteristics; Colorectal cancer; Expression;

【外文期刊】 Mingqing,Wang ; Wenbo,Niu ; 等 《Molecular carcinogenesis》 2019年58卷5期 735-748页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 POLR1D; cell cycle; colorectal cancer;

【外文期刊】 Jianfeng,Shan ; Yuanxiao,Liang ; 等 《The Korean journal of physiology & pharmacology : official journal of the Korean Physiological Society and the Korean Society of Pharmacology》 2024年28卷3期 265-273页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Colorectal neoplasms; POLR1D; YY1 transcription factor;

【外文期刊】 Zhize,Yuan ; Yichao,Wang ; 等 《Journal of cardiothoracic surgery》 2024年19卷1期 322页 SCIMEDLINE

【关键词】 AKT; Cell proliferation; Lung cancer;

【外文期刊】 Alana E,Belkevich ; Haleigh G,Pascual ; 等 《Molecular and cellular biology》 2023年43卷6期 269-282页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 AC19; POLR1D; POLR2J2;