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【中文期刊】 荆凤 杨丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；

【外文期刊】 Guillaume,Baille ; Nicolas,Geoffre ; 等 《BMC neurology》 2024年24卷1期 348页 SCIMEDLINE

【关键词】 Case report; Cerebellar ataxia; DNA repeat expansion;

【外文期刊】 Steffen J,Sahl ; Willianne I M,Vonk ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2019年1873卷 241-251页

【关键词】 Amyloid; Cellular superresolution imaging; Fibrillar aggregates;

【外文期刊】 Cécile,Meunier ; Nicolas,Merienne ; 等 《Glia》 2016年64卷11期 1841-56页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 adenoassociated viral vectors; glia; mouse model;

【外文期刊】 Georgiy,Bukov ; Meewhi,Kim ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2025年745卷 151226页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Ataxin; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy; Huntingtin;

【外文期刊】 Jong-Min,Lee ; Yuan,Huang ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷5期 885-899页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CAG repeat; DNA maintenance; DNA repair;

【外文期刊】 Neha,Sawant ; Hallie,Morton ; 等 《Molecular neurobiology》 2021年58卷12期 6350-6377页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Huntington’s disease; Mitochondria-targeted therapies; Mitochondrial abnormalities;

【外文期刊】 Yogeeshwar,Ajjugal ; Thenmalarchelvi,Rathinavelan ; 《Computational and structural biotechnology journal》 2021年19卷 4447-4455页 SCIMEDLINE

【关键词】 A…A mismatch; CAG repeat expansion; MSH2.MSH3;

【外文期刊】 Silvia,Martí-Martínez ; Luis M,Valor ; 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷10期 SCIMEDLINE

【关键词】 CSF; NF-L; PDE10A;

【外文期刊】 Nan,Zhang ; Brittani,Bewick ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2021年18卷3期 1710-1728页 SCIMEDLINE

【关键词】 CAG repeats; DNAzyme; Huntington’s disease;