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【中文期刊】 吴迪 胡旭昀  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷17期 1352-1354页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析.总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析.患儿为10岁1个...

【关键词】 身材矮小； 局灶性真皮发育不良； PORCN基因；

【中文期刊】 徐丹丹 陆炜  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 373-377页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考.方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果.在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30日报道的PO...

【关键词】 局灶性真皮发育不全； PORCN； 遗传特性；

【中文期刊】 刘玉梅 周欣  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 675-677页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶性真皮发育不全患者及其家系3名正常成员及50名无血缘关系的健康对照者的外周血,采用...

【关键词】 局灶性真皮发育不全； DNA突变； 序列分析；

【中文期刊】 武亚丽 梅娟  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷6期 514-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道1例新生儿Goltz综合征及 PORCN基因新发突变位点。 方法:回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料，采集患儿及父母外周静脉血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，Sanger测序法验证...

【关键词】 局灶性皮肤发育不全； 婴儿，新生； DNA突变分析；

【中文期刊】 刘元香 梁源  等 《临床皮肤科杂志》 2015年44卷9期 543-547页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 发育不良,真皮,局灶性； PORCN基因； 儿童；

【中文期刊】 韩笑 杨飞  等 《生命科学》 2020年32卷12期 1304-1314页 ISTICCSCD

【关键词】 Wnt； O-脂酰化； 翻译后修饰；

【学位论文】 作者： 李建一 导师：夏庆华  山东大学  临床医学 外科学（泌尿外科）（硕士） 2020年

【摘要】 背景：
　　肾细胞癌(RCC)是成人肾脏中最常见的恶性肿瘤，发病率约占美国所有成人恶性肿瘤的3-5％，并且在过去几十年中不断呈现上升趋势。肾癌的早期诊断与良好的预后呈正相关。但因为肾细胞癌的早期临床症状如腰部疼痛、肿块和血尿等对早期诊...

【关键词】 肾透明细胞癌； PORCN蛋白；

【学位论文】 作者： 李雪松 导师：刘红  天津医科大学  临床医学 临床医学(肿瘤学)（硕士） 2020年

【摘要】 背景：在对肿瘤发生发展基础机制的大量探究基础上，肿瘤的早诊、早治及精准化治疗发展迅速。我们对肿瘤这种疾病的了解更加深入，也显著提高了癌肿患者的生存率和生存质量。然而肿瘤对化疗、放疗和靶向治疗的耐药逐渐增加，肿瘤治疗的进展趋向缓慢。寻找新的治...

【关键词】 肿瘤； PORCN；

【会议论文】吴迪 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年

【摘要】 目的：对一例以矮小为主诉的多发畸形患者的临床表型及基因变异特征进行分析。方法：总结2017年11月在北京儿童医院确诊的1例矮小伴多发畸形患者的临床资料，并采用全外显子组捕获测序，结合Sanger测序技术及家系验证，最终通过ACMG指南对变异...

【关键词】 身材矮小； 局灶性真皮发育不良； PORCN基因；

【外文期刊】 Durmaz, Ceren D. ; McGrath, John ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年154卷3期 119-121页

【关键词】 Focal dermal hypoplasia; Goltz-Gorlin syndrome; PORCN;