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【中文期刊】 陈绍宁 代鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 313-316页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇，利用高通量测序和生...
【中文期刊】 罗美芳 郭翠华 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷3期 262-265页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索和评价附后续访谈的改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)联合年龄与发育进程问卷第三版(ASQ-3)筛查幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为孤独症的早期识别提供指导.方法 以2016年8月-2017年3月在全国6家医院...
【关键词】 筛查； 孤独症谱系障碍； 改良版婴幼儿孤独症筛查量表；
【中文期刊】 王挺 吴菁 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 135-138页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局,探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值.方法 选取7972例孕周＞10周的单胎妊娠孕妇,经知情同意后对其进...
【关键词】 无创产前检测； 16号染色体非整倍体； 产前诊断；
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