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【外文期刊】 Ghada M. H. Abdel‐Salam ; Mohamed S. Abdel‐Hamid ; 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷3期 356-364页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 agenesis of corpus callosum; Dandy–Walker malformation; founder variant;
【外文期刊】 Denise,Müller ; Tanja,Telieps ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2018年194卷 87-91页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autoantigens; MLH1; MTIF3;
【外文期刊】 Ghada M H,Abdel-Salam ; Mohamed S,Abdel-Hamid ; 《Clinical genetics》 2023年104卷3期 356-364页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dandy-Walker malformation; PPIL1; agenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Zhiyu,Qiu ; Shuailin,Hao ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 902403页
【关键词】 CtIP; DNA double-strand break; PLK1;
【外文期刊】 Yoshihiro,Kudo ; Takaaki,Tamagawa ; 等 《Journal of oral science》 2022年64卷2期 151-155页 SCIMEDLINE
【关键词】 alarmin; mature IL-1α (mIL-1α); nuclear localizing sequence (NLS);
【外文期刊】 Yuxin,Zhang ; Lulu,Yan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷8期 2193-2197页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PPIL1; heterozygous missense mutations; pontocerebellar hypoplasia;
【外文期刊】 Espeseth AS ; Huang Q ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2006年33卷3期 227-235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alzheimer's; BACE1 regulation; PPIL2;
【外文期刊】 Denise Müller ; Tanja Telieps ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2018年194卷 87-91页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Type 1 diabetes mellitus; Autoantigens; NUP50;
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