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【中文期刊】 王丽辉 杜雅坤 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷4期 221-225页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点.方法 报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测...
【关键词】 家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型； PRF1基因； 儿童；
【中文期刊】 吴维颢 陈聪杰 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 104-108页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析福建龙岩地区淋巴瘤相关噬血细胞综合征患者的基因多态性.方法:选择2017年5月-2020年11月福建医科大学附属龙岩第一医院收治的福建龙岩地区淋巴瘤相关噬血细胞综合征患者125例,采集患者外周静脉血,通过PCR-荧光探针法检测穿孔...
【关键词】 淋巴瘤相关噬血细胞综合征； 福建龙岩地区； IL-10；
【中文期刊】 周百灵 黄体龙 等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷7期 1173-1177页 ISTIC
【摘要】 目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因.方法 选取 2018 至 2021 年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； UNC13D基因；
【中文期刊】 孟广强 张嘉 等 《临床内科杂志》 2021年38卷6期 422-423页 ISTICCA
【摘要】 患者,男,19岁,因"反复发热1年余"于2014年4月入院.患者于2013年4月无明显诱因出现发热,体温最高达40. 2℃,伴畏寒,无寒战,伴乏力、全身肌肉关节酸痛.就诊于外院,查血常规示WBC计数3. 07 × 109/L(3. 5～9....
【关键词】 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症； PRF1基因； 异基因造血干细胞移植；
【中文期刊】 李勉 杨阳 等 《中华医学杂志》 2024年104卷34期 3260-3263页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例表现为发热、淋巴结肿大及铁蛋白升高合并感染性休克的患者。结合淋巴结活检结果，初步诊断为Castleman病（CD）。经过联合抗感染、补液升压以及沙利度胺、环磷酰胺、泼尼松（TCP）方案治疗后病情好转。1个月后患者再次出现高热并...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 成年人； PRF1基因突变；
【中文期刊】 张在卉 余秀蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 282-286页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患者的遗传学病因，并对其家系成员进行基因变异分析。方法:选取2021年8月3日因"发热7 +h"就诊于厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)的1例家族性FHL男性...
【关键词】 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； PRF1基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 蒋昱 曹迪 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷2期 116-121页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究生长停滞特异性蛋白(GAS1)、IL-1受体辅助蛋白(IL-1RAP)、穿孔素(PRF1)在间变性淋巴瘤激酶阳性的间变性大细胞淋巴瘤(ALK+-ALCL)患者中的表达及其临床意义.方法 以2011年1月至2016年9月的26例AL...
【关键词】 淋巴瘤,大细胞,间变性； 基因,GAS1； 基因,IL-1RAP；
【中文期刊】 周晓姮 罗建明 等 《中华血液学杂志》 2016年37卷3期 227-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解穿孔素1 (PRF1)基因突变型的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿穿孔素和颗粒酶B的表达水平,初步探讨PRF1基因突变与患儿免疫细胞功能和临床表现的关系.方法 将8例(例1～8)治疗后HLH患儿、5例(例1～5)患儿的父...
【关键词】 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性； 基因,PRF1； 天然；
【中文期刊】 黄小花 罗建明 等 《中国当代儿科杂志》 2015年7期 677-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解穿孔素基因（PRF1）多态性在噬血细胞综合征（HLH）患儿中的分布情况，探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿（HLH组）及100名健康体检儿童（对照组）...
【中文期刊】 刘红星 童春容 等 《中华内科杂志》 2011年50卷2期 132-135页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症(FHL)的诊疗水平.方法 报告1例人类疱疹病毒7型(HHV7)阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征;人类疱疹病毒(HHV1～HHV8)DNA筛查采用PCR方法 ;NK细胞穿孔素(PRF1)蛋...
【关键词】 淋巴组织细胞增生症,嗜血细胞性； 疱疹病毒7型,人； 造血干细胞移植；
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