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【中文期刊】 王若贤 谷昊 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2025年19卷6期 441-447页ISTICCA
【摘要】 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)缺陷相关疾病主要包括CTLA4 单倍体功能不全伴自身免疫浸润(CHAI)和脂多糖反应性米色样锚定蛋白(LRBA)缺乏引起的抗体、调节性T细胞异常伴自身免疫性浸润和肠病(LATAIE).针对CTLA4...
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【中文期刊】 李洪伟 王艳红 等 《中国临床新医学》 2024年17卷11期 1215-1220页ISTIC
【摘要】 目的 探讨非HIV相关儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的临床特点、治疗和预后.方法 回顾性分析2015年10月至2023年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的9例HIV阴性TM感染患儿的临床资料,包括临床表现、肺部影像学、病原检测、组织病...
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【中文期刊】 蔡娜 沈蕾蕾 等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷4期 397-399,407页ISTICCSCD
【摘要】 报道1例以腹泻为主要起病症状的新生儿播散性马尔尼菲篮状菌病.患儿,男,生后25 d,因"发热伴腹泻8 d"入院,血培养及痰培养均提示马尔尼菲篮状菌,外周血IgG水平明显降低,进一步对患儿、患儿父母及姐姐进行免疫缺陷病相关基因检测,提示患儿存...
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【中文期刊】 熊林艳 孙淦 等 《中华实用儿科临床杂志》 2026年41卷4期 305-311页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 普通变异型免疫缺陷病(CVID)是一组以低丙种球蛋白血症、反复感染、淋巴细胞增生和恶性肿瘤为特征的原发性免疫缺陷病，同时还易并发多种自身免疫性疾病。自身免疫性疾病可作为CVID的首发或唯一表现。CVID具体致病基因尚不清楚，但合并自身免疫性...
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【中文期刊】 阚思玥 李筱芳 等 《中国真菌学杂志》 2017年12卷2期 120-123页ISTICCSCD
【摘要】 念珠菌是引起严重黏膜感染和系统性感染的重要真菌,但不是所有个体都有感染念珠菌的风险.随着人类基因组计划的完成以及分子遗传技术的发展,人们开始从基因角度研究真菌感染的易感性.研究发现一些原发性免疫缺陷如STAT1、STAT3或CARD9缺陷与...
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【中文期刊】 兰志龙 王磊 等 《世界临床药物》 2024年45卷7期 794-798页ISTICCA
【摘要】 免疫球蛋白被认为可用于治疗多种疾病,不仅因其能够作为替代疗法对抗感染,而且还具有免疫调节作用.适当使用免疫球蛋白能挽救生命.然而,其给药途径可能会导致许多不良反应和潜在的其他不良后果,目前国内临床上使用的以静脉注射免疫球蛋白为主,但在临床使...
【关键词】 皮下注射人免疫球蛋白；原发性免疫缺陷病；自身免疫性神经肌肉疾病；
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【中文期刊】 董亚 黄玉梅 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷5期 426-429页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文回顾性分析2021年11月温州医科大学附属第二医院（育英儿童医院）新生儿科收治的1例经全外显子组测序检测确诊常染色体隐性遗传信号传导及转录激活因子（signal transducer and activator of transcrip...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈艳萍 张继燕 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷10期 730-732页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着社会生活水平的提高及全球的重视，儿童结核病的诊治水平得到很大提高，但儿童结核病仍然是重大的社会卫生问题，目前公认接种卡介苗(BCG)是预防重症结核感染的重要手段之一。我国是结核高负荷国家，BCG是国家免疫规划儿童常规出生接种的疫苗。绝大...
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【中文期刊】 唐文静 王薇 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷1期 19-24页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征（ APDS）的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、深圳儿童医院2014年6月至2016年11月收治的15例APDS患...
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