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【中文期刊】 雷景超 文英 等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2021年18卷4期 28-32页ISTIC
【摘要】 目的:对一个家族性心肌肥厚家系成员进行临床资料收集及致病基因筛查,挖掘家族性心肌肥厚的致病基因,探究临床症状的分子生物学基础.方法:收集该家系成员包括病史、体格检查、心电图、超声心电图在内的临床资料,绘制家系系谱图.采集先证者及家系成员外周...
【关键词】 心肌肥厚；肥厚型心肌病；PRKAG2心脏综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 严子航 王玉珍 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 211-215,232页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童PRKAG2心脏综合征(PCS)患者的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果.结果 共纳入7例PCS患儿,其中男6例,女1例,发病中位年龄9....
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；肥厚型心肌病；预激综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 张亚平 颜彦 等 《复旦学报（医学版）》 2011年38卷6期 543-545页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征.它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引起腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)降低,糖原的异常积聚...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；R302Q；心肌肥厚；
- 概要：
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【中文期刊】 张亚平 颜彦 等 《中国临床医学》 2015年4期 479-481页ISTICCA
【摘要】 目的：：探讨 PRKAG2心脏综合征中 R302Q 突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响。方法：用表达增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)、PRKAG2-WT、PRKAG2-R...
【关键词】 PRKAG2 心脏综合征；R302Q 突变；糖原；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 叶忠 张必利 《心血管病学进展》 2012年33卷1期 42-45页ISTICCA
【摘要】 PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型表现为:心室预激、进展性传导系统疾病和心脏肥大.虽然PRKAG2心脏综合征的临床表现与肥厚型心肌病、预激综...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；机制；
- 概要：
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【中文期刊】 陈长源 郑兴 《国际心血管病杂志》 2009年36卷3期 136-138,147页ISTIC
【摘要】 PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚.由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基的基因(PRKAG2)突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积.因此,PR...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；遗传；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 程为坡 宋晓伟 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷8期 966-972页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 PRKAG2心脏综合征是一种以心室预激、进行性传导系统疾病和心肌肥厚为主要临床表型的罕见的常染色体显性遗传病。其发病由编码5′腺苷一磷酸活化蛋白激酶的γ2调节亚基的PRKAG2基因突变引起。随着更多致病突变位点的发现以及研究方法的更新，PR...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；糖原沉积病；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅立军 乔钰惠 《临床儿科杂志》 2024年42卷10期 837-842页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG 2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因.糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失...
- 概要：
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【中文期刊】 张琪琪 朱晓庭 等 《中华心力衰竭和心肌病杂志》 2024年08卷4期 291-296页
【摘要】 PRKAG2心脏综合征是由编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶（AMPK）调节亚基γ2的 PRKAG2基因突变所导致的罕见常染色体显性遗传病，迄今为止全球仅报告了约200例，主要表现为心室预激、心室肥厚、传导阻滞以及室上性心律失常。本文总结...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；PRKAG2基因 ；单磷酸腺苷激活蛋白激酶；
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【中文期刊】 吴迪 张凤梅 等 《中华心律失常学杂志》 2023年27卷4期 311-314页ISTIC
【摘要】 房室传导阻滞合并心肌肥厚的患者，有一些是特定的疾病表型。本中心收治1例房室传导阻滞合并左心室肥厚的患者，多名家族成员均存在心电图及心脏影像的异常，完善基因检测后，最终诊断为家族性PRKAG2心脏综合征。
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