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【中文期刊】 贾海亭 王玉亭 等 《山东医药》 2023年63卷6期 70-73页ISTICCA
【摘要】 目的 总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法.方法 对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析.结果 患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长.遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号...
- 概要：
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【中文期刊】 傅兴宁 刘瑞雪 等 《临床与实验病理学杂志》 2022年38卷1期 88-90页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨浅表性血管黏液瘤(superficial angiomyx-oma,SA)的临床病理学特征.方法 回顾性分析9例SA的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等,并复习相关文献.结果 9例患者年龄20～79岁,平均44...
- 概要：
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【中文期刊】 杨静 王亚冰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷5期 453-458页ISTICPKUCSCD
【摘要】 一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、 特殊面容、 短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、 血钙正常、 亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]....
- 概要：
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【中文期刊】 谌飞 覃再隆 等 《检验医学》 2021年36卷2期 147-152页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果.方法 收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋怡然 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 508-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王腾 王佳 等 《现代肿瘤医学》 2019年27卷21期 3846-3849页ISTICCA
【摘要】 目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验室检查特点、辅助检查特征及诊疗方案.方法:对空军军医大学第一附属...
【关键词】 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病；肾上腺；库欣综合征；
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷24期 3009-3010页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) causes adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's...
【关键词】 Carney Complex；Chinese；Mutation；
- 概要：
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【中文期刊】 孟曦 巩纯秀 《世界临床药物》 2021年42卷10期 931-936页ISTICCA
【摘要】 Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冉慧 马笑堃 等 《中华内科杂志》 2014年53卷5期 398-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致的库欣综合征患者的诊断要点和遗传学病因.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员共7份全血样本,对PRKAR1A、PDE11A、PDE...
【关键词】 库欣综合征；原发性色素性结节样肾上腺皮质病；突变；
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