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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷24期 3009-3010页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) causes adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's...
【关键词】 Carney Complex；Chinese；Mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冉慧 马笑堃 等 《中华内科杂志》 2014年53卷5期 398-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致的库欣综合征患者的诊断要点和遗传学病因.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员共7份全血样本,对PRKAR1A、PDE11A、PDE...
【关键词】 库欣综合征；原发性色素性结节样肾上腺皮质病；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 柳杨 孙亮亮 等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷7期 579-583页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A基因突变位点.方法 对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查.采集患者及其家系成员共12...
【关键词】 原发性结节性色素样肾上腺疾病；PRKAR1A基因突变；Carney综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Benton S. ; Zhao J. ; 等 2021年14卷2期 285-292页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Storr,H.L. ; Metherell,L.A. ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2010年73卷2期 115-119页
【关键词】 Cushing's syndrome;Familial;Mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Neumann, Neil M. ; LeBoit, Philip E. ; 等 2022年46卷2期 226-232页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 superficial angiomyxoma;myxofibrosarcoma;myxoid dermatofibrosarcoma protuberans;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Guo, H. ; Xiong, H. ; 等 《Hormone and Metabolic Research》 2016年48卷6期 384-388页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carney complex;PRKAR1A gene;intron;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Carney,J.A. ; Libé,R. ; 等 《American Journal of Surgical Pathology》 2014年38卷9期 1266-1273页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adrenal;Cushing syndrome;genetics;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Chatzikonstantinou, S. ; Kazis, D. ; 等 《International Journal of Neuroscience》 2022年132卷7/12期 649-655页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 de la Fouchardiere, Arnaud ; Tirode, Franck ; 等 2022年46卷8期 1106-1115页SCISCIEMEDLINE
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