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【中文期刊】 刘志东 王丽 等 《中国病案》 2026年27卷2期 37-38页ISTIC
【摘要】 进行性共济失调腭震颤综合征是一种少见的病因不明的神经退行性疾病,以腭震颤和共济失调为特征,本文研究是GFAP基因突变导致的进行性共济失调腭震颤综合征.通过简述其发病机制、临床表现、影像学特征等,重点探讨其ICD-10编码查找手段,运用ICD...
【关键词】 进行性共济失调腭震颤综合征(papt)；罕见病；ICD-10；
- 概要：
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【中文期刊】 韩丽娟 徐运 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 52-57页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新型冠状病毒病(COVID-19)合并散发性克-雅病(sCJD)的临床特点.方法 回顾性分析1例COVID-19合并很可能sCJD患者的临床资料,并进行文献复习.结果 患者66岁男性,以视觉障碍及共济失调起病,逐渐出现快速进展性认...
- 概要：
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【中文期刊】 廖晋 左静雯 等 《中华神经科杂志》 2026年59卷2期 147-154页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 NUS1基因突变所致进行性肌阵挛癫痫（PME）的临床特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院癫痫科2024年5月收治的1例 NUS1基因突变所致PME患者的临床特...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐丹 李奇骏 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1206-1216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结3例florzolotau（ 18F）正电子发射体层摄影（tau PET）显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型（PSP-C）患者的临床表现、结构和功能影像学特征，并进行相关文献回顾，旨在为PSP-C这一少见类型诊治提供更...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fontoura P ; Vale J ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2002年72卷5期 653-656页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gass, Jennifer M. ; Cheema, Anvir ; 等 《The neurologist》 2017年22卷6期 247-248页
【关键词】 Alexander disease;GFAP variant;progressive ataxia with palatal tremor;
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【外文期刊】 Irene De Biase ; Astrid Rasmussen ; 等 《Genomics》 2007年90卷1期 1-5页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Bidaud I ; Mezghrani A ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷11期 1169-1174页SCISCIE
【关键词】 calcium channelopathies;hypokalemic periodic paralysis;long QT syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Maghbooli, Mehdi ; Ghaffarpour, Majid ; 等 《Neurology India.》 2020年68卷4期 760-768页
【关键词】 Genetic;non-ophthalmic;progressive external ophthalmoplegia plus;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ishizuchi, Kei ; Takizawa, Tsubasa ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2021年425卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 [F-18]PM-PBB3 tracer;Ataxia;Progressive supranuclear palsy;
- 概要：
- 方法：
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