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【中文期刊】 金银姬 刘蕊 《北京大学学报(医学版)》 2024年56卷6期 1106-1109页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Hereditary protein S deficiency(PSD)is an autosomal dominant disorder caused by muta-tions in the PROS1 gene which can c...
【中文期刊】 贾宁 蹇顺海 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷4期 313-317页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨FN1、PROS1在甲状腺乳头状癌(PTC)合并桥本甲状腺炎(HT)中的表达意义.方法 应用免疫组化方法检测FN1、PROS1在114例PTC合并HT组织与81例仅为HT组织中表达情况、临床病理特征关系及二者表达相关性.采用受试者...
【中文期刊】 赵瑾莹 潘蓉蓉 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷3期 184-187页 ISTICCA
【摘要】 目的 调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1 基因的突变特点.方法 收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序.结果 该家系直系亲属三代8 人,其中3 名...
【中文期刊】 魏欣雨 王娟 等 《中国医学科学院学报》 2023年45卷5期 863-866页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蛋白S活性降低是静脉血栓栓塞的高危因素之一.遗传性蛋白S缺乏症是由PROS1 基因突变引起的常染色体显性遗传病.本文报道1 例PROS1 基因突变的女性患者,测序发现在PROS1 基因第3 外显子中c.292 G>T.谱系分析显示该突变可能...
【中文期刊】 《老年心脏病学杂志(英文版)》 2009年6卷1期 11-19页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Protein S deficiency is an autosomal dominant disorder that results from mutations in the protein S gene (PROS1). Inheri...
【关键词】 protein S deficiency; PROS 1; thrombophilia;
【中文期刊】 彭江天 贺真 等 《环境昆虫学报》 2018年40卷1期 187-192页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 沃尔巴克氏体(Wolbachia)是一种广泛分布于昆虫体内的共生细菌,对宿主的生殖具有多种调控作用,其中,最常见的调控方式称为细胞质不亲和(Cytoplasmic Incompatibility,CI),即感染了Wolbachia的雄性宿主...
【中文期刊】 张冬雷 薛峰 等 《中华血液学杂志》 2022年43卷1期 48-53页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析18例遗传性蛋白S(PS)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法:对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析,应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C(PC)和抗凝...
【中文期刊】 彭帮淦 符砚秋 等 《中华全科医师杂志》 2022年21卷12期 1182-1184页 ISTIC
【摘要】 文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带 PROS1 基因 c.1996T>C 变异位点,杂合突变,...