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【中文期刊】 金银姬 刘蕊 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷6期 1106-1109页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Hereditary protein S deficiency(PSD)is an autosomal dominant disorder caused by muta-tions in the PROS1 gene which can c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵瑾莹 潘蓉蓉 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷3期 184-187页ISTICCA
【摘要】 目的 调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1 基因的突变特点.方法 收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序.结果 该家系直系亲属三代8 人,其中3 名...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张冬雷 薛峰 等 《中华血液学杂志》 2022年43卷1期 48-53页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析18例遗传性蛋白S（PS）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法:对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析，应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C（PC）和抗凝...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭帮淦 符砚秋 等 《中华全科医师杂志》 2022年21卷12期 1182-1184页ISTIC
【摘要】 文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症，该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成，蛋白S活性18.10%，全外显子组基因检测显示受检者携带 PROS1 基因 c.1996T>C 变异位点，杂合突变，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰 王文芳 等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷2期 82-83页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩.患儿女,16岁.反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年.皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕.皮损组织病理检查:真皮内小血管增生,管壁增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敬迪 唐亮 等 《临床血液学杂志》 2016年29卷3期 371-374,378页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨PROS1 5'非翻译区基因多态性c.-190C＞G和c.-189G＞C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系.方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：赵瑾莹 导师：田有勇 南京医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：脑卒中是导致世界成人死亡和残疾的主要原因，其中青年缺血性脑卒中（年龄≤45 岁）的患病率不断上升。近年来研究发现除高血压、吸烟、糖尿病、血脂异常和高同型半胱氨酸血症等传统血管因素外，青年缺血性脑卒中的病因还包括卵圆孔未闭、颈动脉或椎动...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵萍萍 吴涤 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷2期 240-246页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究PROS1基因单核苷酸多态性(SNP)与包头地区汉族人群复发性流产(RSA)发生风险之间的相关性.方法 选取RSA患者及对照人群各158例作为研究对象,测定蛋白S、蛋白C、抗凝血酶-Ⅲ活性;使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性...
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