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关键词=(PROS1基因突变)
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【中文期刊】 金银姬 刘蕊 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷6期 1106-1109页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Hereditary protein S deficiency(PSD)is an autosomal dominant disorder caused by muta-tions in the PROS1 gene which can c...
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【中文期刊】 赵瑾莹 潘蓉蓉 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷3期 184-187页ISTICCA
【摘要】 目的 调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1 基因的突变特点.方法 收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序.结果 该家系直系亲属三代8 人,其中3 名...
浏览：23
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