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【中文期刊】 李静 毕宏生  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷12期 1932-1938页 ISTICCA

【摘要】 剪接因子(SFs)是一种蛋白质,是剪接体的动态复合体的一部分.剪接体就像"剪刀"一样,能够精确地加工真核生物中前mRNA(pre-mRNA),形成多种mRNA序列,该过程对于基因调控和蛋白质表达十分重要.前mRNA加工因子31(PRPF31...

【关键词】 剪接因子； 前mRNA加工因子31(PRPF31)； 视网膜色素变性；

【中文期刊】 董玉萍 王磊峰  等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2016年25卷6期 450-453,468页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据.[方法]通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分...

【关键词】 SAG基因； TULP1基因； RDS基因；

【中文期刊】 董玉萍 王磊峰  等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2016年25卷4期 276-280页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据.[方法]采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测...

【关键词】 基因SAG； 基因TULP1； 基因RDS；

【中文期刊】 郭海科 覃泳杰  等 《眼科研究》 2010年28卷5期 454-457页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系.方法 采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)对常见的...

【关键词】 视网膜色素变性； 常染色体显性遗传； PRPF31基因；

【外文期刊】 Dan,Xie ; Kun,Peng ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2018年22卷7期 425-432页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PRPF31; autosomal dominant retinitis pigmentosa; targeted NGS;

【外文期刊】 Yu,Zheng ; Hai-Lin,Wang ; 等 《International journal of ophthalmology》 2018年11卷1期 31-35页

【关键词】 BGISEQ-500; PRPF31; retinitis pigmentosa;

【外文期刊】 A M,Rose ; S S,Bhattacharya ; 《Clinical genetics》 2016年90卷2期 118-26页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MSR1; PRPF31; epistasis;

【外文期刊】 Lourdes,Valdés-Sánchez ; Sara,Borrego-González ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷8期

【关键词】 PRPF31; gene therapy; mesoporous silica;

【外文期刊】 Yezhen,Yang ; Di,Tian ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷1期 64-9页 SCIMEDLINE

【关键词】 Deletion mutation; PRPF31 protein; polymerase chain reaction;

【外文期刊】 Elora M,Vanoni ; Emeline F,Nandrot ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2023年1415卷 539-545页 MEDLINE

【关键词】 Animal models; Beta5 integrin; Circadian clock;