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【中文期刊】 任增果 杨科 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷1期 141-144页ISTICPKUCA
【摘要】 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0. 1％ ～0. 3％的婴儿[1].据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33. 51％ [2].中国7 岁以下的耳聋患儿约有80 万,且以每年3 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许军 林妘 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 202-206页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth 病 5 型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因.方法 分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果 和遗传学特征,提取家系成员的...
【关键词】 磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRPS1)基因；CMTX5；听力损失；
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【中文期刊】 崔芷嫣 陈尧 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷8期 977-987页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·研究磷酸核糖焦磷酸合成酶1(phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1,PRPS1)I72位点突变是否能使急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)细...
【关键词】 急性淋巴细胞白血病；耐药复发；磷酸核糖焦磷酸合成酶1；
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【中文期刊】 汪玉芳 王宏志 《海南医学院学报》 2018年24卷14期 1323-1326页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1表达量与肿瘤细胞凋亡、侵袭的相关性.方法:选择2015年2月～2017年12期间在鄂东医疗集团黄石市中心医院经骨髓穿刺活检诊断为急性白血病的患者作为研究的AL组,另取同期在鄂东医疗集团黄石市...
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【中文期刊】 马义梅 安曦洲 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷2期 311-317页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究PRPS1基因在儿童急性白血病(AL)中的表达及其与该病临床特征的相关性.方法:采用实时荧光定量PCR和Western blot的方法分别检测176例儿童AL(初诊126例,完全缓解50例)中PRPS1 mRNA和蛋白的表达水平,...
【关键词】 PRPS1基因；儿童急性白血病；B淋巴细胞急性白血病；
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【中文期刊】 韩冰 李建忠 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 1-8页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出...
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【中文期刊】 《海南医科大学学报（英文版）》 2018年24卷14期 26-29页PKU
【摘要】 Objective:To study the correlation of PRPS1 and JAB1 expression in the bone marrow tissue of acute leukemia with the apo...
【关键词】 Acute leukemia；PRPS1；JAB1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董世桃 杨智敏 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷4期 380-386页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨磷酸核糖焦磷酸合成酶2 (RRPS2)在生精功能不同的睾丸组织中的表达情况以及可能的生物学机制. 方法 收集2015年7至2017年6月期间在我院病理科存档的石蜡包埋睾丸组织标本63例,其中45例标本来自无精子症或严重少精子症患者...
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【中文期刊】 邓小新 钟瑜明 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷3期 250-255页ISTICCA
【摘要】 目的:总结 PRPS1基因变异致X连锁腓骨肌萎缩症5型(X-linked Charcot-Marie-Tooth type 5，CMTX5)一家系临床表现及基因类型，并进行文献回顾。 方法:收集2023年8月在深圳市儿童医...
【关键词】 X连锁腓骨肌萎缩症5型；临床特征；PRPS1基因 ；
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【中文期刊】 周露露 向秋莲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷21期 1651-1653页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺...
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