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【中文期刊】 任增果 杨科 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷1期 141-144页ISTICPKUCA
【摘要】 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0. 1％ ～0. 3％的婴儿[1].据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33. 51％ [2].中国7 岁以下的耳聋患儿约有80 万,且以每年3 ...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 许军 林妘 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 202-206页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth 病 5 型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因.方法 分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果 和遗传学特征,提取家系成员的...
【关键词】 磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRPS1)基因；CMTX5；听力损失；
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【中文期刊】 马义梅 安曦洲 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷2期 311-317页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究PRPS1基因在儿童急性白血病(AL)中的表达及其与该病临床特征的相关性.方法:采用实时荧光定量PCR和Western blot的方法分别检测176例儿童AL(初诊126例,完全缓解50例)中PRPS1 mRNA和蛋白的表达水平,...
【关键词】 PRPS1基因；儿童急性白血病；B淋巴细胞急性白血病；
- 概要：
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【中文期刊】 韩冰 李建忠 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 1-8页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出...
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【中文期刊】 邓小新 钟瑜明 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷3期 250-255页ISTICCA
【摘要】 目的:总结 PRPS1基因变异致X连锁腓骨肌萎缩症5型(X-linked Charcot-Marie-Tooth type 5，CMTX5)一家系临床表现及基因类型，并进行文献回顾。 方法:收集2023年8月在深圳市儿童医...
【关键词】 X连锁腓骨肌萎缩症5型；临床特征；PRPS1基因 ；
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【中文期刊】 周露露 向秋莲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷21期 1651-1653页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺...
- 概要：
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【中文期刊】 徐敏 夏静宜 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷6期 472-474页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)表型和基因型特点.方法 回顾分析1例确诊CMTX5患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重.肌电图...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth病5型；PRPS1基因；临床表型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨怡 李彦欣 《国际输血及血液学杂志》 2020年43卷1期 82-88页ISTICCA
【摘要】 PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）1是参与核酸合成的第一限速酶，其对细胞功能，特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响。当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时，其编码的PRS1活性也将发生改变，进而不仅会导致嘌呤...
- 概要：
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