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【中文期刊】 张雪蕾 何亲羽 等 《诊断学理论与实践》 2023年22卷1期 58-63页 ISTIC
【摘要】 目的:分析1例Stankiewicz-Isidor综合征(Stankiewicz-Isidor syndrome,STISS)男童的临床特征及检查结果,并结合文献复习,为特殊类型矮小症的诊治提供参考.方法:1例因"生长发育落后4年伴面部畸形...
【关键词】 Stankiewicz-Isidor综合征； PSMD12基因； 基因型；
【中文期刊】 徐婷 华高艳 《右江民族医学院学报》 2022年44卷5期 697-702页
【摘要】 目的 探讨假基因MTND4P12在肝细胞癌中的表达及临床意义.方法 采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库中提供的临床和RNA-seq数据,以预测肝细胞癌可能标志物MTND4P12及其调控靶基因.随后利用免疫组织化学染色、蛋白免疫印迹等技术对...
【中文期刊】 刘颖 赵庆丽 等 《现代肿瘤医学》 2021年29卷17期 2963-2970页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨miR-132-3p调控其下游靶点PSMD12(proteasome 26S亚基,non-ATPase 12)对乳腺癌上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transformation,EMT)的作用机制.方...
【关键词】 乳腺癌； miR-132-3p； PSMD12；
【中文期刊】 徐磊 王依柔 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 349-353页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。 方法:对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，并对...
【外文期刊】 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷4期 503-515页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2020年526卷2期 368-374页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PSMD12; 26S Proteasome; Apoptosis;
【外文期刊】 Hancarova, Miroslava ; Malikova, Marcela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1438-1442页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gragnoli,C. ; 《Current medicinal chemistry》 2012年19卷30期 5178-5180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 12q24; Chaperone; Depression;
【外文期刊】 Paweł,Stankiewicz ; Tahir N,Khan ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷4期 503-515页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17q24.2 deletion; PSMD12; head size;
【外文期刊】 Miroslava,Hancarova ; Marcela,Malikova ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1438-1442页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 17q24 deletion; BPTF; Carney complex;
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