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【中文期刊】 《国际口腔科学杂志（英文版）》 2009年1卷1期 34-38页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Aim To clarify the role of PTCH in patients with NBCCSrelated and non-sydromic keratocystic odontogenic tumors. Methodol...

【关键词】 keratocystic odontogenic tumor； mutation； nevoid basal cell carcinoma syndrome；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷2期 118-121页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Nevoid basal cell carcinoma syndrome(NBCCS)is a rare autosomal dominant disease characterized by a combinatio...

【关键词】 nevoid basal cell carcinoma syndrome； PTCH gene； deletion mutation；

【中文期刊】 司马梓涵 洪瑛瑛  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷3期 522-526页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumour, KCOT)中PTCH1基因突变与上皮细胞中bcl-2、丝聚合蛋白和兜甲蛋白表达的关系,探讨PTCH1基因突变对肿瘤上皮细胞增殖、分化的影响.方法:...

【关键词】 牙源性肿瘤； PTCH1基因； 突变；

【中文期刊】 赵嘉惠 汪慧君  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年32卷9期 513-516页 ISTIC

【摘要】 目的：：检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组...

【关键词】 痣样基底细胞癌综合征； PTCH1； 突变；

【中文期刊】 尹小楠 杜娟  等 《北京口腔医学》 2013年21卷3期 132-134页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)致病基因PTCH2突变后对肿瘤细胞的影响.方法 在鳞状细胞癌细胞系SCC1中利用逆转录病毒构建PTCH2的野生型及R719Q突变型的稳定转染细胞系,利用体外细胞增殖实验及体内裸鼠皮下成瘤实验,探讨...

【关键词】 PTCH2； 痣样基底细胞癌综合征； 基因突变；

【外文期刊】 Fujii,K. ; Ohashi,H. ; 等 《Familial cancer》 2013年12卷4期 611-614页

【关键词】 Frameshift mutation; Nevoid basal cell carcinoma syndrome; PTCH1;

【外文期刊】 Cao, Ruixue ; Liu, Sijie ; 等 《DNA and Cell Biology》 2020年39卷10期 1754-1759页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 polydactyly; PTCH1; nevoid basal cell nevus syndrome;

【外文期刊】 Qu, Jiafei ; Zhang, Jianyun ; 等 《Oral diseases》 2019年25卷6期 1600-1607页

【关键词】 PTCH1 mutation; odontogenic keratocysts; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Bholah,Z. ; Smith,M.J. ; 等 《Familial cancer》 2014年13卷3期 477-480页

【关键词】 Deep intronic splicing mutations; Familial BCC; Gorlin syndrome;

【外文期刊】 Stieger, Marco ; Hunger, Robert E. ; 《Dermatology: international journal for clinical and investigative dermatology》 2016年232卷S1期 29-31页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gorlin syndrome; Basal cell nevus syndrome; Ingenol mebutate;